腎臓病≫ 『リドル症候群 』

リドル症候群はまれな遺伝性の病気で、


　　　　　腎臓はカリウムを排出する一方で多量の


　　　　　ナトリウムと水分を保持するため、



　　　　　高血圧が起こります。


　　　　　リドル症候群を引き起こす遺伝子は優性遺伝子です。


　　　　　そのため、


　　　　　リドル症候群の人の子供は50％の確率でこの病気を引き起こす


　　　　　異常遺伝子を受け継ぎます。


　　　　　この病気では必ずしも症状が出るとは限りませんが、


　　　　　症状としては小児期から始まる高血圧などが多くみられます。



　　　　　この病気は、


　　　　　トリアムテレンやアミロライドなど


　　　　　ナトリウムの排出量を増やし


　　　　　カリウムの排出量を減らす薬で


　　　　　効果的に治療できます。


　　　　　これらの薬で血圧が効果的に下がります。


　　　　　経過の見通しは非常に良好です。

















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腎臓病≫ 『ハーバーター症候群 』

ハートナップ病は、


　　　　　トリプトファンなど特定のアミノ酸が腸から十分に吸収されず、


　　　　　さらに腎臓がうまく再吸収できないことが原因で


　　　　　発疹や脳の異常を引き起こすまれな遺伝性の病気です。




　　　　　ハートナップ病を発症する人は、


　　　　　この病気を引き起こす異常遺伝子を両親からそれぞれ1つずつ受け継いでいます。


　　　　　ハートナップ病の人では、


　　　　　腸で行われる特定のアミノ酸の吸収と腎臓での


　　　　　再吸収をコントロールしている遺伝子に異常があるため、


　　　　　腸からのアミノ酸の吸収機能や、


　　　　　腎臓にある尿細管からの再吸収機能に問題が生じます。


　　　　　トリプトファンなどのアミノ酸が過剰に尿に排出されてしまうため、


　　　　　体内ではタンパク質の構成成分であるアミノ酸が不足します。


　　　　　血液中のトリプトファンが少なくなりすぎると、


　　　　　体はビタミンB群のナイアシンアミド（ニコチン酸アミド）


　　　　　を十分に産生できず、


　　　　　特に多くのビタミンが必要となるストレスを受けたときに顕著になります。



　　　　　症状は乳児期から小児期の早期にかけて始まりますが、


　　　　　遅いと青年期になってから起こることもあります。


　　　　　日光、発熱、薬物、心身のストレスなどが症状の誘因となります。


　　　　　栄養が足りない状態が続くと発作が起こりますが、


　　　　　年をとるにつれて発作の回数は少なくなっていきます。


　　　　　ほとんどの症状は散発的で、


　　　　　ナイアシンアミドの欠乏によって引き起こされます。


　　　　　日光にさらされる部分に発疹が生じます。


　　　　　精神発達の遅れ、低身長、頭痛、不安定な歩行、


　　　　　虚脱状態や失神がよくみられます。


　　　　　精神的・心理的な問題・不安、急な気分の変化、妄想、幻覚なども起こります。


　　　　　診断と治療は、


　　　　　尿検査では、


　　　　　アミノ酸とその分解産物の排出量が異常に高くなっています。


　　　　　ハートナップ病の発作は、


　　　　　良好な栄養状態を維持し、


　　　　　食事とは別にナイアシンアミドや、


　　　　　よく似たビタミンB群のナイアシンを補うことによって予防できます。


　　　　　タンパク質を十分に含む食事により、


　　　　　アミノ酸を胃腸が吸収できず、


　　　　　さらに尿に排出されてしまうために起こる不足を克服できます。
















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網膜の病気！『黄斑部網膜上膜形成症』

黄斑部網膜上膜形成症（別名：セロファン黄斑症、


黄斑前線維症、網膜前膜）とは、網膜の上に薄い膜が形成され、


そのために視力が障害される病気です。


黄斑部網膜上膜形成症は、一般に50歳以上で発症し、


特に75歳以上の人に多くみられます。


網膜上膜とは網膜の上にできる瘢痕組織の薄い膜で、


この膜が収縮するためその下の網膜にしわが生じます。


眼球の後部を満たしているゼリー状の硝子体（しょうしたい）液は、


年をとるにつれて縮んでいきます。


網膜にしわができる原因は、糖尿病網膜症、ぶどう膜炎、網膜剥離、


眼の外傷などさまざまです。


この病気の症状は、視界がぼやける、


ものがゆがんで見える（直線が波打って見える）などです。


診断は検眼鏡による観察で行います。


蛍光眼底造影法も診断に役立ちます。


ほとんどの場合、治療は必要ありません。


視力障害が著しい場合は網膜上にできた膜を膜剥離術で除去します。


この手術は局所麻酔で行い、30分程度で終わります。
















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網膜の病気！『加齢黄斑変性』 3

加齢黄斑変性 治療


乾性黄斑変性は現在のところ治療法がありません。


病気が中等度の場合は、ビタミンC、ビタミンE、


ベータカロチンなどの酸化防止薬、亜鉛、


銅を大量投与すると効果が得られることがありますが、


軽度の場合と重度の場合は、推奨される治療法はありません。


網膜組織移植の研究が進められているため、


いずれはこの治療法が可能になるかもしれません。


湿性黄斑変性で黄斑やその周囲に新生血管ができた場合は、


血管による影響が出る前にレーザーでこれを破壊する治療法があります。


レーザーで網膜と脈絡膜の組織も同時に破壊する方法をレーザー温熱療法と呼びます。


治療効果が期待できる他の手法としては、光線力学療法があります。


これはレーザー光に反応する物質を静脈注射で血管に注入し、


その物質が網膜の新生血管に集まったところでレーザーを照射して血管を破壊する治療法です。


赤外線レーザーを利用した経瞳孔的温熱療法という方法もあります。


光線力学療法と経瞳孔的温熱療法は、


網膜や脈絡膜に損傷を与えずに新生血管だけを破壊することを目的とした治療法です。


視力が落ちた人が利用できる補助具として、拡大鏡、読書用眼鏡、単眼鏡、


文字や画像を拡大してテレビ画面に映し出す機器などがあります。


コンピューターを使う人向けにも、


視力低下を補助するさまざまな手段が利用可能になっています。


たとえば、見えやすいようコンピューターで強調した映像を網膜の損傷していない


正常部分に投影できる機器があります。


データを拡大してコンピューターの画面に表示するソフトウエアや、


データを合成音声で音読してくれるソフトウエアもあります。


低視力者が利用できるサービスについて情報を提供するカウンセリングも行われています。


このようなカウンセリングは通常、


低視力に関する専門知識をもつ眼科医やオプトメトリストが行っています。














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網膜の病気！『加齢黄斑変性』 2

加齢黄斑変性 症状 診断


乾性黄斑変性では、中心視力の低下が徐々に起こります。


痛みはありません。


ものがぼやけて見えたり細かい部分が見えなくなっていきます。


眼科の診察では、自覚症状が出るより前に、


黄斑近辺の変化がみられる場合もあります。


湿性黄斑変性では視力低下が急速に進行する傾向があり、


新しくできた異常血管が出血した場合は特に、


急激な視力低下が起こることもあります。


初期症状としては、片方の眼の視力にゆがみが生じ、

直線が波打ってみえることがあります。


そのため、読書やテレビを見るのが困難になります。


黄斑変性では視力がかなり低下することがありますが、


この病気で完全に失明することはまれです。


通常、視野の端の方（周辺視野）の視力や色を識別する力は正常に保たれます。


乾性黄斑変性では突然の、あるいは重度の視力障害が生じることは少なく、


症状の進行は湿性黄斑変性よりもゆるやかです。


黄斑変性は、通常、検眼鏡やスリットランプによる観察で診断できます。


フルオレセインという蛍光色素を静脈に注射してから網膜を撮影する


蛍光眼底造影法も診断の確定に使われることがあります。




















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網膜の病気！『加齢黄斑変性』

加齢黄斑変性は、網膜の中心にあり視力にとって最も重要な部分である


黄斑に進行性の障害が起きる病気で、視力が徐々に失われていきます。


加齢黄斑変性は、男女を問わず高齢者がかかりやすい病気です。


肌の白い人や喫煙者により多くみられます。


原因は不明ですが遺伝する傾向がみられます。


黄斑変性には、乾性（萎縮型）と湿性（血管新生型または滲出［しんしゅつ］型）


の2つのタイプがあります。


乾性黄斑変性では、黄斑の組織が細胞の消失とともに薄くなっていきます。


網膜には傷あるいは出血やその他の液体の漏出は認められません。


湿性黄斑変性では、黄斑の下の組織層に異常な新しい血管ができます。


網膜の下でこれらの血管から液体や血液が漏れると、


盛り上がった瘢痕（はんこん）組織ができます。


黄斑変性の進行はゆるやかです。


乾性黄斑変性は両方の眼に同時に生じることがあります。


湿性黄斑変性は最初は片方の眼だけに起こりますが、


いずれはもう片方の眼にも起こります。















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目病気！網膜

網膜とは、眼球後部の内側を覆っている光に感受性のある透明の膜で、


角膜と水晶体を通った光はこの網膜上に焦点を結びます。


網膜中央部を黄斑といい、色に対する感度が高い光受容細胞が密集しています。


これらの細胞は錐体（すいたい）細胞といい、


視野の中心部（中心視野）で非常に鮮明な像をつくる役割をしています。


網膜周縁部には桿体（かんたい）細胞と呼ばれる光受容細胞があります。


桿体細胞は弱い光を感じることができますが、色を感じる機能はありません。


桿体細胞は周辺視野と夜間の視力を担っています。


視神経は、錐体と桿体の光受容細胞で生じた視覚信号を脳へと伝えます。


光受容細胞のそれぞれからは小さな枝が出て、視神経につながっています。


視神経は脳へと伸びていて、脳の視覚領域に信号を伝えるニューロンとつながっています。


伝えられた信号は脳で映像として認識されます。


視神経と網膜には、血液と酸素を供給する血管がたくさんあります。


その一部は網膜と眼球外側の白い層（強膜）


の間にある脈絡膜という血管に富んだ層から来ています。


網膜に血液を供給するもう1つの主な血管は網膜中心動脈で、


この血管は視神経付近で網膜に到達してそこから網膜各部へと枝分かれしています。

















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