網膜の病気！『網膜色素変性症』

網膜色素変性症はまれな病気で、網膜に変性が起こり、


やがて重度の視力低下に至ります。


網膜色素変性症は遺伝することが多い病気です。


あるタイプの網膜色素変性症は優性遺伝で、


片親からでも病因となる異常遺伝子を引き継ぐと発症します。


別のタイプは劣性遺伝で、


両方の親から異常遺伝子を引き継がない限り発症しません。


X連鎖劣性遺伝型のものは、


母親から異常遺伝子を引き継いだ男性に主に発症します。


遺伝性の聴覚喪失を伴う例もあり、


その多くは男性に起こります（アッシャー症候群）。


網膜色素変性症では、網膜にある光受容細胞のうち、


薄暗いところでものを見る際に働く細胞（桿体細胞）が徐々に壊れていきます。


そのため薄暗いところではものが見えにくくなります。


幼少期に最初の症状が現れることが多く、


長い期間を経て周辺視野が徐々に見えなくなっていきます。


病気が後期段階に至ると視野の中央部の狭い部分しか見えなくなりますが（トンネル視）、


周辺視野が部分的に残っていることもあります。


診断には、検眼鏡で網膜を観察したときの特徴的な変化が手がかりになります。


光に対する網膜の反応を電気的に測定する網膜電位測定などの検査も診断に役立ちます。


この病気による網膜損傷の進行を遅らせる治療法はまだ確立されていません。


ビタミンAの大量投与が有効とする説もありますが、


その効果はまだはっきりしていません。


胎児の網膜を移植する実験的治療が視力改善に効果を上げた例が報告されています。















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網膜の病気！『網膜剥離』 3

網膜剥離 治療 経過


視力が突然低下した場合は、


ただちに眼科を受診する必要があります。


網膜剥離の治療では原因に応じてレーザー手術や冷凍凝固術などを行い、


網膜を修復します。


レーザー手術では網膜の穴をふさぎます。


冷凍凝固術では網膜に凍傷を起こして瘢痕組織を生じさせ、


それによって網膜をしっかりとくっつけます。


剥離が生じてから2～7日以内に、


網膜を元のように下の組織に接着した状態に戻すことができた場合は、


視力が改善する可能性が高くなります。


それ以上長く網膜が剥離した状態が続いたり、


出血や瘢痕化を起こしている場合は、


視力が改善する可能性が低くなります。















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網膜の病気！『網膜剥離』 2

網膜剥離 症状


網膜剥離が起きても痛みはありません。


多くの場合、眼の前に小さな動く点が見えたり（飛蚊症）、

ほんの一瞬の閃光が見える程度です。


一般に、最初は周辺部の視野が失われ、


網膜剥離が進行するにつれて徐々に視野の欠損範囲が広がっていきます。


ちょうどカーテンやベールが視線を横切って閉じてくるように、


視力が少しずつ失われていきます。


黄斑部がはがれると視力障害が急激に進み、


視野のすべてがぼやけて見えるようになります。


網膜剥離は、検眼鏡で網膜を観察することでほぼ発見できます。


剥離部分が見えない場合は、超音波検査を行うとその場所がわかります。














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網膜の病気！『網膜剥離』

網膜剥離（もうまくはくり）とは、


網膜が下の血管層からはがれてしまうことをいいます。


網膜剥離が起こると、


はがれた部分は血液の供給を受けることができなくなり正常に機能しなくなります。


はがれた部分を元に戻さない限り、


その部分が永久的に損傷してしまう可能性があります。


網膜剥離は網膜裂孔が原因であることが多く、


最初は小さな部分がはがれます。


この部分を元に戻さずにおくと、


網膜全体がはがれてしまうおそれがあります。


網膜剥離の原因となる網膜裂孔は、


強度の近視の人や白内障手術を受けた人に起こりやすい傾向があります。


眼にけがをした場合も網膜裂孔が生じやすくなります。


網膜剥離で損傷を受けた血管から液体や血がにじみ出て網膜とその下の組織の間にたまると、


視力がさらに障害されます。














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腎臓病≫ 『リドル症候群 』

リドル症候群はまれな遺伝性の病気で、


　　　　　腎臓はカリウムを排出する一方で多量の


　　　　　ナトリウムと水分を保持するため、



　　　　　高血圧が起こります。


　　　　　リドル症候群を引き起こす遺伝子は優性遺伝子です。


　　　　　そのため、


　　　　　リドル症候群の人の子供は50％の確率でこの病気を引き起こす


　　　　　異常遺伝子を受け継ぎます。


　　　　　この病気では必ずしも症状が出るとは限りませんが、


　　　　　症状としては小児期から始まる高血圧などが多くみられます。



　　　　　この病気は、


　　　　　トリアムテレンやアミロライドなど


　　　　　ナトリウムの排出量を増やし


　　　　　カリウムの排出量を減らす薬で


　　　　　効果的に治療できます。


　　　　　これらの薬で血圧が効果的に下がります。


　　　　　経過の見通しは非常に良好です。

















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腎臓病≫ 『ハーバーター症候群 』

ハートナップ病は、


　　　　　トリプトファンなど特定のアミノ酸が腸から十分に吸収されず、


　　　　　さらに腎臓がうまく再吸収できないことが原因で


　　　　　発疹や脳の異常を引き起こすまれな遺伝性の病気です。




　　　　　ハートナップ病を発症する人は、


　　　　　この病気を引き起こす異常遺伝子を両親からそれぞれ1つずつ受け継いでいます。


　　　　　ハートナップ病の人では、


　　　　　腸で行われる特定のアミノ酸の吸収と腎臓での


　　　　　再吸収をコントロールしている遺伝子に異常があるため、


　　　　　腸からのアミノ酸の吸収機能や、


　　　　　腎臓にある尿細管からの再吸収機能に問題が生じます。


　　　　　トリプトファンなどのアミノ酸が過剰に尿に排出されてしまうため、


　　　　　体内ではタンパク質の構成成分であるアミノ酸が不足します。


　　　　　血液中のトリプトファンが少なくなりすぎると、


　　　　　体はビタミンB群のナイアシンアミド（ニコチン酸アミド）


　　　　　を十分に産生できず、


　　　　　特に多くのビタミンが必要となるストレスを受けたときに顕著になります。



　　　　　症状は乳児期から小児期の早期にかけて始まりますが、


　　　　　遅いと青年期になってから起こることもあります。


　　　　　日光、発熱、薬物、心身のストレスなどが症状の誘因となります。


　　　　　栄養が足りない状態が続くと発作が起こりますが、


　　　　　年をとるにつれて発作の回数は少なくなっていきます。


　　　　　ほとんどの症状は散発的で、


　　　　　ナイアシンアミドの欠乏によって引き起こされます。


　　　　　日光にさらされる部分に発疹が生じます。


　　　　　精神発達の遅れ、低身長、頭痛、不安定な歩行、


　　　　　虚脱状態や失神がよくみられます。


　　　　　精神的・心理的な問題・不安、急な気分の変化、妄想、幻覚なども起こります。


　　　　　診断と治療は、


　　　　　尿検査では、


　　　　　アミノ酸とその分解産物の排出量が異常に高くなっています。


　　　　　ハートナップ病の発作は、


　　　　　良好な栄養状態を維持し、


　　　　　食事とは別にナイアシンアミドや、


　　　　　よく似たビタミンB群のナイアシンを補うことによって予防できます。


　　　　　タンパク質を十分に含む食事により、


　　　　　アミノ酸を胃腸が吸収できず、


　　　　　さらに尿に排出されてしまうために起こる不足を克服できます。
















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網膜の病気！『黄斑部網膜上膜形成症』

黄斑部網膜上膜形成症（別名：セロファン黄斑症、


黄斑前線維症、網膜前膜）とは、網膜の上に薄い膜が形成され、


そのために視力が障害される病気です。


黄斑部網膜上膜形成症は、一般に50歳以上で発症し、


特に75歳以上の人に多くみられます。


網膜上膜とは網膜の上にできる瘢痕組織の薄い膜で、


この膜が収縮するためその下の網膜にしわが生じます。


眼球の後部を満たしているゼリー状の硝子体（しょうしたい）液は、


年をとるにつれて縮んでいきます。


網膜にしわができる原因は、糖尿病網膜症、ぶどう膜炎、網膜剥離、


眼の外傷などさまざまです。


この病気の症状は、視界がぼやける、


ものがゆがんで見える（直線が波打って見える）などです。


診断は検眼鏡による観察で行います。


蛍光眼底造影法も診断に役立ちます。


ほとんどの場合、治療は必要ありません。


視力障害が著しい場合は網膜上にできた膜を膜剥離術で除去します。


この手術は局所麻酔で行い、30分程度で終わります。
















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