腎臓≫尿細管障害・嚢胞性腎疾患≫アルポート症候群

アルポート症候群


アルポート症候群（遺伝性腎炎）は、


腎機能が低下して尿に血が混じり、


ときに難聴や眼の異常が生じる遺伝性の病気です。


アルポート症候群は通常、


X染色体上の異常遺伝子によって起こりますが、


常染色体上の遺伝子の異常が原因となることもあります。


遺伝子をもっている人でこの病気がどの程度重症になるかについては、


他の要因がかかわっています。


女性で2本のX染色体の一方に異常遺伝子がある場合、


正常な人に比べて腎機能がやや劣り、


尿に多少の血液がみられるものの、


ほとんど症状は現れません。


異常遺伝子をもつ男性の場合、


通常は20〜30歳で腎不全を発症します。


これは男性にはX染色体が1本しかなく、


異常部分が補われることがないためです。


1本の常染色体にだけ異常遺伝子がある場合の多くは、


血尿以外の症状は出ませんが、


尿の顕微鏡検査ではタンパク質、


白血球、


円柱（有形成分の小さなかたまり）などがみられることがあります。


2本の常染色体に異常遺伝子がある場合は、


腎機能が次第に低下し、


大半のケースで腎不全に至ります。

アルポート症候群は腎臓以外の器官にも影響を及ぼします。


聴力低下が起こり、


高い周波数の音が聞こえなくなることがよくあります。


白内障も起こりますが、


聴力低下ほど多くはありません。


角膜や水晶体、


網膜に異常が生じたり、


失明することもあります。


このほか、血液中の血小板数が減少する血小板減少症、


複数の神経を障害する多発神経障害などの異常がみられます。


腎不全を起こした場合は、


透析または腎移植が必要となります。


子供を希望するアルポート症候群の患者には遺伝子検査を行います。





















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腎臓≫尿細管障害・嚢胞性腎疾患≫海綿腎

海綿腎


海綿腎は腎臓の尿細管が拡張するまれな病気です。


海綿腎は通常、


胎児の発育中に生じる非遺伝性の異常によって起こります。


まれに、異常が遺伝性のこともあります。


海綿腎はほとんどの場合、


何の症状も起こしませんが、


痛みを伴う腎臓結石、血尿、


腎臓の感染症を起こす傾向があります。


半数以上の人で、


腎臓にカルシウムが沈着します。


海綿腎は、その特徴的な症状から疑われます。


腎臓にカルシウムが沈着していれば、


腎臓のX線検査でわかります。


診断を確定するには画像検査が必要で、


造影剤を静脈から注入してX線撮影を行い、


腎臓で排出される様子を調べます。


超音波検査は有効ですが、


腎臓の奥深くにある小さな嚢胞は検出できません。


大半の人は治療をしなくても回復します。


海綿腎が原因でカルシウムが沈着して結石ができる場合には、治療が必要になります。


サイアザイド系利尿薬を服用し、


水分を多量に摂取し、


食事中のカルシウム量を抑えることで、


結石ができて尿路がふさがってしまうのを防ぐことができます。


尿路が閉塞した場合には、手術が必要になります。


感染症は抗生物質で治療します。























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腎臓≫尿細管障害・嚢胞性腎疾患≫髄質嚢胞性疾患③

髄質嚢胞性疾患　経過　治療


この病気はゆっくりと、


しかし確実に進行します。ナトリウムが過度に排出され、


薄い尿が多量に出るのを補うために、


毎日大量の水分と塩分（ナトリウム）を摂取する必要があります。


腎不全が起こると、


透析または腎移植が必要になります。























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腎臓≫尿細管障害・嚢胞性腎疾患≫髄質嚢胞性疾患②

髄質嚢胞性疾患　症状　診断


発症年代は通常は20歳以前ですが、


個人差が大きく、


もっと後になるまで症状が現れない場合もあります。


抗利尿ホルモンに対する腎臓の反応が低下し、


過剰な量の尿が産生されるようになります。


小児では、発育の遅れや骨の病気の徴候がよくみられます。


このような異常は数年にわたって徐々に進行しますが、


多くの人では体の代償機能がうまく働くため、


腎不全が進行するまで異常に気づきません。


血液検査では腎機能の低下がわかります。


血液中のナトリウム濃度はしばしば低値を示します。


X線検査では小さくなった腎臓が観察されます。


超音波検査で腎臓の奥深くにある嚢胞が見つかることもありますが、


ごく小さな嚢胞は検出できません。


CT検査は嚢胞の検出に最も適しています。


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腎臓≫尿細管障害・嚢胞性腎疾患≫髄質嚢胞性疾患①

髄質嚢胞性疾患


髄質嚢胞性疾患は、


液体のたまった袋（嚢胞）が腎臓内の深い部分にでき、


腎不全を引き起こすまれな病気です。


髄質嚢胞性疾患は遺伝性の場合と、


胎児の発育中に生じる非遺伝性の異常によって起こる場合があります。


この病気は腎臓の中の微細な尿細管に損傷を与えます。


損傷を受けた尿細管では、


尿を濃縮しナトリウムを再吸収する能力が低下します。


ナトリウムの摂取量が適切でないと、


脱水が生じ、


血液中のナトリウム濃度が低下し、


血液中の尿素とクレアチニンの濃度が上昇します。


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腎臓≫尿細管障害・嚢胞性腎疾患≫多発性嚢胞腎③

多発性嚢胞腎　診断　経過　治療


医師は、家族歴と腎機能の検査結果からこの病気を疑います。


病気が進行していて腎臓が非常に大きくなっていれば、


診断は明らかです。超音波検査やCT検査では、


腎臓や肝臓の組織が嚢胞によって虫食い状になった特徴的な所見がみられます。


尿路感染症や高血圧を治療することで寿命は延びます。


ただし、


この病気の人の半数以上はやがて腎不全を発症します。


透析や腎移植を行わなければ、


腎不全から死に至ります。


子供をもつことを希望する多発性嚢胞腎の患者には、


自分の子供にこの病気が遺伝する確率を知るのに役立つ遺伝子検査があります。

























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腎臓≫尿細管障害・嚢胞性腎疾患≫多発性嚢胞腎②

多発性嚢胞腎　症状　合併症


小児期に発症する劣性遺伝型の場合は、


嚢胞が非常に大きくなり、


腹部が突き出てきます。


胎児の期間に腎不全を起こして肺が十分に発達しなかった新生児の重症例は、


生後すぐに死亡します。


肝臓も障害され、


5〜10歳ごろになると腸と肝臓を結ぶ血管（門脈系）


の高血圧を起こしやすくなります。


最終的には、


肝不全と腎不全が生じます。


優性遺伝型の多発性嚢胞腎では、


嚢胞の数が少しずつ増え、


そのサイズも徐々に大きくなっていきます。


多くは青年期から中年期に発症しますが、


死後に解剖してみて初めてわかることもあります。


腹部またはわき腹の不快感や痛み、


血尿、


頻尿、


腎臓結石が原因の激しい痛み（疝痛）などの症状があります。


このほか、


機能している腎組織が少ないために、


疲労感や吐き気など腎不全の症状が起こります。


慢性的な尿路感染症によって、


腎不全は悪化します。


多発性嚢胞腎では少なくとも半数の人に、


診断時に高血圧がみられます。


多発性嚢胞腎の人の約3分の1で、


肝臓にも嚢胞がみられますが、


肝機能には影響しません。


約10％の人に脳の動脈瘤（どうみゃくりゅう）があります。


通常、

動脈瘤が大きくなると頭痛が生じます。


脳動脈瘤の多くは出血し、


脳卒中を引き起こします。


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