リドル症候群はまれな遺伝性の病気で、
腎臓はカリウムを排出する一方で多量の
ナトリウムと水分を保持するため、
高血圧が起こります。
リドル症候群を引き起こす遺伝子は優性遺伝子です。
そのため、
リドル症候群の人の子供は50％の確率でこの病気を引き起こす
異常遺伝子を受け継ぎます。
この病気では必ずしも症状が出るとは限りませんが、
症状としては小児期から始まる高血圧などが多くみられます。
この病気は、
トリアムテレンやアミロライドなど
ナトリウムの排出量を増やし
カリウムの排出量を減らす薬で
効果的に治療できます。
これらの薬で血圧が効果的に下がります。
経過の見通しは非常に良好です。
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2012年3月28日水曜日
腎臓病≫ 『ハーバーター症候群 』
ハートナップ病は、
トリプトファンなど特定のアミノ酸が腸から十分に吸収されず、
さらに腎臓がうまく再吸収できないことが原因で
発疹や脳の異常を引き起こすまれな遺伝性の病気です。
ハートナップ病を発症する人は、
この病気を引き起こす異常遺伝子を両親からそれぞれ1つずつ受け継いでいます。
ハートナップ病の人では、
腸で行われる特定のアミノ酸の吸収と腎臓での
再吸収をコントロールしている遺伝子に異常があるため、
腸からのアミノ酸の吸収機能や、
腎臓にある尿細管からの再吸収機能に問題が生じます。
トリプトファンなどのアミノ酸が過剰に尿に排出されてしまうため、
体内ではタンパク質の構成成分であるアミノ酸が不足します。
血液中のトリプトファンが少なくなりすぎると、
体はビタミンB群のナイアシンアミド（ニコチン酸アミド）
を十分に産生できず、
特に多くのビタミンが必要となるストレスを受けたときに顕著になります。
症状は乳児期から小児期の早期にかけて始まりますが、
遅いと青年期になってから起こることもあります。
日光、発熱、薬物、心身のストレスなどが症状の誘因となります。
栄養が足りない状態が続くと発作が起こりますが、
年をとるにつれて発作の回数は少なくなっていきます。
ほとんどの症状は散発的で、
ナイアシンアミドの欠乏によって引き起こされます。
日光にさらされる部分に発疹が生じます。
精神発達の遅れ、低身長、頭痛、不安定な歩行、
虚脱状態や失神がよくみられます。
精神的・心理的な問題・不安、急な気分の変化、妄想、幻覚なども起こります。
診断と治療は、
尿検査では、
アミノ酸とその分解産物の排出量が異常に高くなっています。
ハートナップ病の発作は、
良好な栄養状態を維持し、
食事とは別にナイアシンアミドや、
よく似たビタミンB群のナイアシンを補うことによって予防できます。
タンパク質を十分に含む食事により、
アミノ酸を胃腸が吸収できず、
さらに尿に排出されてしまうために起こる不足を克服できます。
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さらに腎臓がうまく再吸収できないことが原因で
発疹や脳の異常を引き起こすまれな遺伝性の病気です。
ハートナップ病を発症する人は、
この病気を引き起こす異常遺伝子を両親からそれぞれ1つずつ受け継いでいます。
ハートナップ病の人では、
腸で行われる特定のアミノ酸の吸収と腎臓での
再吸収をコントロールしている遺伝子に異常があるため、
腸からのアミノ酸の吸収機能や、
腎臓にある尿細管からの再吸収機能に問題が生じます。
トリプトファンなどのアミノ酸が過剰に尿に排出されてしまうため、
体内ではタンパク質の構成成分であるアミノ酸が不足します。
血液中のトリプトファンが少なくなりすぎると、
体はビタミンB群のナイアシンアミド（ニコチン酸アミド）
を十分に産生できず、
特に多くのビタミンが必要となるストレスを受けたときに顕著になります。
症状は乳児期から小児期の早期にかけて始まりますが、
遅いと青年期になってから起こることもあります。
日光、発熱、薬物、心身のストレスなどが症状の誘因となります。
栄養が足りない状態が続くと発作が起こりますが、
年をとるにつれて発作の回数は少なくなっていきます。
ほとんどの症状は散発的で、
ナイアシンアミドの欠乏によって引き起こされます。
日光にさらされる部分に発疹が生じます。
精神発達の遅れ、低身長、頭痛、不安定な歩行、
虚脱状態や失神がよくみられます。
精神的・心理的な問題・不安、急な気分の変化、妄想、幻覚なども起こります。
診断と治療は、
尿検査では、
アミノ酸とその分解産物の排出量が異常に高くなっています。
ハートナップ病の発作は、
良好な栄養状態を維持し、
食事とは別にナイアシンアミドや、
よく似たビタミンB群のナイアシンを補うことによって予防できます。
タンパク質を十分に含む食事により、
アミノ酸を胃腸が吸収できず、
さらに尿に排出されてしまうために起こる不足を克服できます。
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網膜の病気！『黄斑部網膜上膜形成症』
黄斑部網膜上膜形成症（別名：セロファン黄斑症、
黄斑前線維症、網膜前膜）とは、網膜の上に薄い膜が形成され、
そのために視力が障害される病気です。
黄斑部網膜上膜形成症は、一般に50歳以上で発症し、
特に75歳以上の人に多くみられます。
網膜上膜とは網膜の上にできる瘢痕組織の薄い膜で、
この膜が収縮するためその下の網膜にしわが生じます。
眼球の後部を満たしているゼリー状の硝子体（しょうしたい）液は、
年をとるにつれて縮んでいきます。
網膜にしわができる原因は、糖尿病網膜症、ぶどう膜炎、網膜剥離、
眼の外傷などさまざまです。
この病気の症状は、視界がぼやける、
ものがゆがんで見える（直線が波打って見える）などです。
診断は検眼鏡による観察で行います。
蛍光眼底造影法も診断に役立ちます。
ほとんどの場合、治療は必要ありません。
視力障害が著しい場合は網膜上にできた膜を膜剥離術で除去します。
この手術は局所麻酔で行い、30分程度で終わります。
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そのために視力が障害される病気です。
黄斑部網膜上膜形成症は、一般に50歳以上で発症し、
特に75歳以上の人に多くみられます。
網膜上膜とは網膜の上にできる瘢痕組織の薄い膜で、
この膜が収縮するためその下の網膜にしわが生じます。
眼球の後部を満たしているゼリー状の硝子体（しょうしたい）液は、
年をとるにつれて縮んでいきます。
網膜にしわができる原因は、糖尿病網膜症、ぶどう膜炎、網膜剥離、
眼の外傷などさまざまです。
この病気の症状は、視界がぼやける、
ものがゆがんで見える（直線が波打って見える）などです。
診断は検眼鏡による観察で行います。
蛍光眼底造影法も診断に役立ちます。
ほとんどの場合、治療は必要ありません。
視力障害が著しい場合は網膜上にできた膜を膜剥離術で除去します。
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