アルファ1‐アンチトリプシン欠損症 症状
アルファ1‐アンチトリプシン欠損症の小児の約25％は、
肝硬変や門脈（腸から肝臓に流れる静脈）
の血圧の上昇（門脈圧亢進症）を発症し、
12歳になる前に死に至ります。
約25％は20歳までに死亡しますが、
25％は軽度の肝臓の異常がみられるだけで、
成人期まで生存できます。
残りの25％には肝臓の異常はみられず、
進行性の病気は認められません。
成人のアルファ1‐アンチトリプシン欠損症では、
肺気腫により息切れを起こすようになります。
まれに肝硬変に進行し、
後に肝臓癌になることがあります。
アルファ1‐アンチトリプシン欠損症 治療
小児の治療では、
合成アルファ1‐アンチトリプシンを用いた
補充療法がある程度有望とみられていますが、
完治が望める治療法は今のところ肝臓移植しかありません。
移植された肝臓では、
アルファ1‐アンチトリプシンの生成と分泌が正常に行われ、
通常は病気の再発は起こりません。
成人では肺の病気の治療が中心となります。
感染を予防し、喫煙者では禁煙を行います。
肝臓移植は成人でも有効です。
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