毛細血管拡張性失調症
毛細血管拡張性失調症は協調運動不能、
毛細血管拡張、
感染症などを引き起こす遺伝性の免疫不全疾患です。
Bリンパ球とTリンパ球が機能しないため、
患者は感染症にかかりやすくなります。
さらに抗体のうちIgAとIgEの数値が低下します。
副鼻腔や呼吸器の感染症が頻発し、
肺炎、
気管支炎のような慢性の肺疾患を起こします。
癌、
特に白血病、
脳腫瘍（のうしゅよう）、
胃癌のリスクが増大します。
協調運動不能（運動失調）は、
免疫不全疾患とは関係がない小脳の異常によります。
協調運動不能は、
通常は歩きはじめるころに発症しますが4歳ごろまで現れない場合もあります。
言葉が不明瞭になり筋肉が徐々に弱くなり、
やがて重度の障害となります。
精神遅滞が起き、
進行します。
1～6歳くらいまでに皮膚と眼の毛細血管が拡張し、
外見からもわかるようになります。
くも状静脈と呼ばれる拡張した毛細血管は、
眼球と耳に顕著に現れます。
内分泌系が侵されていることが多く、
男児では精巣が小さく、
男女とも不妊症、
糖尿病を起こします。
感染症を防ぐには、
抗生物質と免疫グロブリンの投与が有効ですが、
神経系の障害は軽減されません。
毛細血管拡張性失調症は、
通常、
30歳ごろまでに麻痺（まひ）の出現、
痴呆の出現、
死亡という経過をたどります。
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