末梢神経障害！『脊髄性筋萎縮症』

脊髄性筋萎縮症は、脊髄と脳幹の神経細胞が変性して、進行性の筋力低下と萎縮が起こる遺伝性疾患です。


この病気は通常伴性ではなく、常染色体の劣性形質として遺伝し、両親のどちらからも遺伝子を受け継ぎ、2つそろうと発症します。


脊髄性筋萎縮症は、主に3つのタイプがあります。


脊髄性筋萎縮症 症状


症状は乳児期か小児期に最初に現れます。


急性（I型）の脊髄性筋萎縮症（ウェルドニッヒ‐ホフマン病）では、誕生時か、あるいは生後数日以内に筋力低下が現れます。


生後1年半までには患児の95％が、4歳までには全員が、通常は呼吸不全により死亡します。


中間型（Ⅱ型）脊髄性筋萎縮症の小児では、生後6カ月までに脱力が起こります。


ほとんどの患児が、2?3歳までに車いすに頼る状態となります。


この病気では、通常は呼吸の問題で、しばしば若いうちに死亡します。


しかし、一部の小児は、脱力は残ったままですが悪化しなくなり、生き延びます。


慢性（Ⅲ型）脊髄性筋萎縮症（ヴォールファルト‐クーゲルベルク‐ヴェランデル病）は、5～15歳の小児に始まりゆっくりと悪化します。


発症年齢が高い分、Ⅰ型やⅡ型の脊髄性筋萎縮症よりも長生きします。


脱力と筋肉の萎縮は脚から始まって、後に腕へと広がります。


脊髄性筋萎縮症 診断 治療


幼い小児に説明できない脱力と筋肉の萎縮が起きた場合に、これらのまれな疾患の検査が行われます。


これらの病気は遺伝性のため、家族歴も診断の手がかりになります。筋電図も有用です。


いくつかのタイプでは特異的な遺伝子欠損が突き止められており、血液検査で発見できます。


これらの病気の家族歴がある場合は、羊水検査を行って胎児に遺伝子欠損があるかどうかを調べられます。


有効な治療法はありません。


理学療法と補装具が役立つことがあります。








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末梢神経障害！『遺伝性圧過敏性神経障害』

遺伝性圧過敏性神経障害は、軽い圧迫や外傷により1本以上の神経に機能不全や損傷が起こる病気です。


この神経障害の患者は、比較的軽度の圧迫、外傷、筋肉の反復使用によって神経障害を起こしやすくなります。


青年期や若い成人期に多く発症しますが、どの年齢層でも男女を問わず起こりえます。


この神経障害は、伴性ではなく常染色体の優性形質として遺伝します。


一般に懸垂足を伴う腓骨神経麻痺、尺骨神経麻痺、手根管症候群が起こります。


患部のしびれと脱力が周期的に現れます。


症状は、気づかないほど軽いものから、耐えられないほど重いものまでさまざまで、数分から数カ月続きます。


症状が現れたり消えたりすることが、この神経障害の診断を難しくしています。


この神経障害は遺伝子検査が利用可能です。


この病気の人の約半数は、数日から数カ月以内に完全に回復します。


完全回復しない人も、症状が重症なのはまれです。









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末梢神経障害！『遺伝性神経障害』

遺伝性神経障害は末梢神経が障害される病気で、かすかな症状が徐々に悪化していきます。


遺伝性神経障害は、運動神経だけが侵される運動性神経障害、感覚神経だけが侵される感覚性神経障害、両方が侵される感覚運動神経障害があります。


一部の遺伝性神経障害は比較的多いのですが、しばしば認識されません。


遺伝性感覚神経障害は、特にまれな病気です。


これらの神経障害の多くを引き起こす遺伝子は特定されています。


その中にはシャルコー‐マリー‐トゥース病、レフスム病、ポルフィリン症、ファブリー病、遺伝性圧過敏性神経障害などが含まれます。




シャルコー‐マリー‐トゥース病


シャルコー‐マリー‐トゥース病（腓骨筋萎縮）は、すねの筋肉に脱力と萎縮が起こる遺伝性の神経障害です。


シャルコー‐マリー‐トゥース病は最も多い遺伝性の神経障害で、2500人に1人の割合でかかります。


この病気には3つのタイプがあり、さらにいくつかのサブタイプに分かれます。


あるタイプでは、神経の電気信号を伝える軸索が、それを囲む髄鞘の損傷や破壊（脱髄）によって死滅します。


また別のタイプでは、髄鞘が損傷されていないにもかかわらず軸索が死滅します。


大部分のタイプは伴性ではなく常染色体の優性形質として遺伝し、両親のどちらかから遺伝子を受け継ぐと発症します。


遺伝性神経障害 症状 タイプによります。


1型は小児期や思春期の途中、あるいはそれ以降に症状が始まります。


脱力は脚から始まり、足が曲がらない懸垂足と、ふくらはぎの筋肉の萎縮が起こります。


後に手の筋肉にも萎縮が始まります。


感覚消失は、ほとんど起こりません。


1型の軽症のサブタイプでは、症状は足のアーチが高いこととハンマー状足指だけです。


1型のサブタイプの1つは、男性に重度の症状が現れ、女性には軽い症状か、あるいは障害が起こりません。


病気はゆっくりと進行し、寿命を縮めることはありません。


2型患者は、病気の進行速度がより遅く、症状は似ており、しばしば10代に始まります。


3型は乳児期に発症します。


この病気の乳児は歩いたり、走ったりする時期が遅れ、末梢神経が腫大します。


脚の脱力は1型よりも速く進行し、脚の感覚が失われます。


遺伝性神経障害 診断 治療

脱力の分布状況、発症した年齢、家族歴、足の変形（足のアーチが高いこと、ハンマー状足指など）の有無、神経伝導試験の結果などが、シャルコー‐マリー‐トゥース病のタイプと、神経障害の他の原因との区別に役立ちます。


シャルコー‐マリー‐トゥース病を対象とした遺伝子検査とカウンセリングも行われています。


この病気の進行を止める治療法はありません。


懸垂足の矯正装具が役立ちますが、整形外科手術が必要な場合もあります。










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