重症複合型免疫不全症は、
抗体（免疫グロブリン）の量が減少し、
T細胞（Tリンパ球）が存在しなくなる先天性の免疫不全疾患です。
重症複合型免疫不全症は免疫不全疾患のなかで一番重い病気です。
いくつもの異なる遺伝子欠損により起こり、すべて遺伝性です。
酵素であるアデノシンデアミナーゼの欠損が原因で起きることもあります。
T細胞がまったく存在しないので、
B細胞は免疫グロブリンを産生できず、
免疫グロブリンがわずかしかありません。
この病気にかかった乳児の大部分が、
通常は生後6カ月までに肺炎、
鵞口瘡、
下痢を発症します。
また、
ニューモチスシス肺炎などの、
より重い感染症も起こります。
結果として、
乳児は正常に成長、
発達することができません。
皮が剥けるような発疹ができることもあり、
患者は全員、
胸腺がほとんど発達していません。
治療しなければ、
通常1歳になるまでに死亡します。
診断 治療
症状がこの病気を示唆し、
B細胞とT細胞の数、
ならびに免疫グロブリンの量を測定するとともに、
B細胞とT細胞がどの程度機能しているか調べるために血液検査を行います。
この病気の患者は感染を起こす可能性のあるものから体を守るために、
ずっと保護された環境で過ごします。
以前は、この病気を持つ小児は完全に隔離され、
時としてずっとビニールテントの中に入っていたので、
「バブルボーイ症候群」と呼ばれていました。
抗生物質と免疫グロブリンによる治療が有効ですが、
重いウイルス感染を防ぐことはできません。
唯一の効果的な治療法は、
この病気になっておらず、
まったく同じ組織型を持つ兄弟姉妹、ないし、
組織型が患者と半分一致する父親か母親から骨髄幹細胞を移植することです。
生後3カ月までに移植できれば、
96％の乳児が生存します。
移植を受けられない場合でも、
病気の原因がアデノシンデアミナーゼの欠損であれば、
注射による酵素補充療法が一部有効です。
重症複合型免疫不全症の種類によっては、
遺伝子治療が効果的な場合があります。
遺伝子治療では、
乳児の骨髄から白血球を少し取り出して、
この中に正常な遺伝子を入れ、乳児の体に戻します。
しかし、ある種の重症複合免疫型不全症では、
遺伝子治療の後で白血病が発症するリスクがあります。
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