発性嚢胞腎
多発性嚢胞腎は、
液体のたまった袋（嚢胞）が両方の腎臓に多数形成される遺伝性の病気で、
そのために腎臓は大きくなりますが、
機能している腎組織が少なくなります。
多発性嚢胞腎を引き起こす遺伝子の異常は、
優性の場合もあれば劣性の場合もあります。
つまり、
この病気をもっている人は、
片方の親から1つの優性遺伝子を受け継いでいるか、
両親からそれぞれ1つずつ劣性遺伝子を受け継いでいます。
優性遺伝子を受け継いだ人の場合は通常、
成人になるまで症状は現れません。
劣性遺伝子を受け継いだ人は、
小児期に重度の状態になります。
遺伝子の異常によって、
両方の腎臓で嚢胞が広範囲に形成されます。
嚢胞は年齢に伴って次第に大きくなっていき、
腎臓の中で血流量が減少して線維化し瘢痕（はんこん）が生じます。
腎臓結石ができることもあります。
腎機能が低下し、
やがて腎不全に至ります。
遺伝子の異常により、
嚢胞が肝臓や膵臓など体の別の部位にできることもあります。
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