爪・膝蓋骨（そう・しつがいこつ）症候群は、
腎臓、
骨、
関節、
指の爪に異常が起こるまれな遺伝性の病気です。
爪・膝蓋骨症候群を引き起こす遺伝子は優性遺伝子です。
この病気の人では一般に、
膝蓋骨（俗にいう「ひざのお皿」の骨）の左右一方または両方が欠損し
、橈骨（とうこつ）という腕の骨がひじで脱臼していて、
骨盤の骨が異常な形をしています。
指の爪はないか、
あっても発達が不完全で、
くぼんだりうねったりしています。
眼の虹彩（眼球の色がついた部分、
俗にいう「くろめ」）の色がそれぞれ異なります。
高血圧が生じます。
尿には少量のタンパク質とまれに血液が混じっていることがあり、
その場合には腎機能検査が必要となります。
腎臓に損傷がある人の約30％で、
やがて腎不全が生じます。
診断は骨のX線検査と腎生検で確定します。
この症候群に有効な治療法はありません。
血圧をコントロールすることで、
腎機能の低下を遅らせることができます。
腎不全を起こした場合は、
透析または腎移植が必要となります。
子供を希望する患者には遺伝子検査を行います。
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