腎臓≫尿失禁 ⑤-3

溢流性尿失禁のうち、


前立腺肥大などによる閉塞が原因の場合は、


通常は手術が必要です。


肥大した前立腺の一部または全部を摘出します。


フィナステリドという薬を数カ月間服用すると、


前立腺を小さくしたり肥大するのを止めることができ、


手術を避けたり遅らせることができます。


テラゾシンやタムスロシンなど括約筋を弛緩させる薬もかなり有効です。


膀胱の筋肉の収縮が弱いために溢流性尿失禁が起こる場合には、


薬はあまり役に立ちません。


膀胱があるあたりの下腹部を手で静かに押して圧力を加える方法が役に立ち、


特に、


排尿はできるが膀胱を完全に空にできない場合に有効です。


場合によっては、


カテーテルを膀胱に挿入して膀胱から尿を出し、


再発性の感染症や腎臓への損傷などの合併症を防ぐ必要があります。


カテーテルは長期間留置するか、


1日に数回の挿入と抜去を行って使います。


機能性尿失禁の治療では、


だれかが手助けして定期的に排尿させる必要があります。


たとえば、


3〜4時間おきなど間隔を決めて排尿するように促し、


失禁する前に膀胱が空になるようにします。


うつ状態が要因としてかかわっている場合には、


その治療が必要です。


下着やパッドの使用も有効ですが、


必要以上にそれらに頼らないようにすべきです。



























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腎臓≫尿失禁 ⑤-2

切迫性尿失禁の場合は、


尿意が起こる前に規則的な間隔で排尿することで予防できます。


ケーゲル体操という骨盤の筋肉を鍛える運動など、


膀胱の筋肉のトレーニングが非常に有効です。


筋肉の収縮法は独力で習得するのは難しいため、


バイオフィードバック法がトレーニングによく使われ、


看護師や理学療法士から指導を受けます。


1日に何度も筋肉を繰り返し収縮させて強くし、


せきなど失禁を引き起こす状況で筋肉を適切に使う方法を体で覚えます。


膀胱を弛緩させる薬も有用です。


この種の薬で最も一般的に使われているのは、


オキシブチニンとトルテロジンの2種類です。


どちらも1日に1回服用します。


これらの薬を使うと、


膀胱への刺激や強い尿意を弱めることができますが、


口の中が乾燥したり、


便秘、


胃食道逆流、


ときに尿の貯留などの副作用が起こることがあります。


腹圧性尿失禁の場合は、


頻繁に排尿して膀胱がいっぱいになるのを避け、


骨盤の筋肉を鍛えるケーゲル体操を行うと有効です。


女性の場合はエストロゲンのクリームを腟に塗るか、


エストロゲンの錠剤を服用するのが有効です。


プソイドエフェドリンなど尿道の括約筋を引き締める薬をエストロゲンと併用します。


腹圧がかかると少量の尿は漏れがちですが、


これは失禁パッドを使って吸収します。


治療効果がみられない重度の腹圧性尿失禁は、


膀胱を上に引き上げ、


さらに膀胱の出口や尿道を強くする手術を行って外科的に治します。


場合によっては、



尿道の周囲にコラーゲンを注入すると効果があります。


尿道括約筋がきちんと閉じないケースでは、


人工の括約筋で置き換えます。


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腎臓≫尿失禁 ⑤-１

尿失禁　治療


治療法は尿失禁のタイプと原因によって異なります。


大半の人は治療によって完治するか、


症状を大幅に軽減することができます。


尿失禁の人は、


膀胱の機能、


薬や水分摂取の効果、


排尿と排泄習慣などについての指導を受ける必要があります。


治療は、


2〜3時間の規則的な間隔で意図的に排尿するようにして膀胱をできるだけ空にしておくなど、


生活習慣を変えるだけの簡単な方法ですむ場合もよくあります。


カフェインが入った飲料など膀胱を刺激するものは避けます。


尿が濃くなりすぎると膀胱が刺激されるため、


水分を十分に摂取し（約240ミリリットルのコップで1日6〜8杯）、


尿が濃縮しすぎないようにします。


膀胱の機能に悪影響を及ぼす薬は一時中止します。


利尿薬を服用している場合は服用のタイミングを調節して、


利尿薬が効いてきたときにトイレの近くにいられるようにします。


失禁対策用のパッドや下着などの製品もあり、


皮膚を保護して乾燥した状態に保ち、


快適に社会生活を営めるように工夫されています。


着用しても目立たず、


手軽に購入できます。


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腎臓≫尿失禁 ④

尿失禁　　診断


問診で医師はまず、


排尿の問題が生じた経緯を聞きます。


また、


尿失禁が生活の質や日常の生活機能にどの程度影響しているかについても質問します。


これらの質問は問題の原因を見極め、


適切な治療計画を立案する上で役立ちます。


尿失禁のある人は、


問題の実態を把握するため、


少なくとも3日間にわたって尿失禁のパターンを記録するように指導される場合があります。


記録は尿失禁の原因を知るために役立ちます。


排尿の回数と時刻、排尿をコントロールできたかどうか、


失禁したときに漏れる尿の量などが有用な情報となります。


診察からも役立つ情報が得られます。


直腸診では、


重度の便秘を起こしているかどうかを確認できます。


女性の場合は腟からの内診で、


尿道内壁の萎縮や膀胱ヘルニアなど尿失禁に関与している、


あるいは実際の原因となっている問題を特定できます。


腹圧性尿失禁の場合は、


せきをしたり力んだりしたときに尿が漏れることを確認するだけで診断できます。


排尿後に膀胱内に残っている残尿量は、


カテーテルという細い管を膀胱に挿入する膀胱カテーテル法や超音波検査によって測定できます。


多量の残尿は、


尿路の閉塞または神経系や膀胱筋肉の異常を示すもので、


溢流性尿失禁の徴候です。


尿検査を行って感染の有無を調べます。


排尿に関連した各種の特殊検査（ウロダイナミック検査）が有効なケースもあります。


検査では、


膀胱内の圧力を安静時と充満時に測定します。


カテーテルを尿道から膀胱に挿入し、


膀胱内の圧力を測定しながらカテーテルより水を注入します。


正常であれば膀胱内の圧力は次第に上昇します。


中には膀胱がいっぱいになる前に、


水圧によって膀胱が急にけいれんしたり、


圧力が急に高くなる場合があります。


こうした圧力変化のパターンが、


尿失禁のタイプと治療法を決める上で役立ちます。


尿流の速度を測定する検査もあり、


尿の流れが妨げられているかどうかや、


膀胱の筋肉収縮が尿を放出するのに十分な強さであるかどうかを判断するのに役立ちます。


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腎臓≫尿失禁 ③―Ⅴ

機能性尿失禁:


機能性尿失禁とは、


トイレまで行くことができない、


ときには行きたがらないために尿が漏れてしまう状態のことをいいます。


最も一般的な原因は、


脳卒中や重度の関節炎など体を動かせない状態になった場合や、


アルツハイマー病による痴呆など精神機能が損なわれた状態になった場合です。


まれに、重いうつ状態や情緒障害が原因でトイレに行かないようになることがあります。


これは心因性尿失禁とも呼ばれます。




混合型尿失禁:


混合型尿失禁には複数のタイプの尿失禁が関係しています。


たとえば、


小児の場合、


神経障害と心理的要因の両方が原因で尿失禁になることがあります。


男性では、


前立腺肥大による溢流性尿失禁と脳卒中による切迫性尿失禁が同時に生じる場合があります。


混合型尿失禁の最も一般的なタイプは高齢の女性に生じるもので、


多くは切迫性と腹圧性の混合型です。


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腎臓≫尿失禁 ③―Ⅳ

溢流性尿失禁:


溢流性尿失禁は、



ある種の詰まりや、


膀胱の筋肉の収縮力低下が原因で少量の尿が漏れ出てしまう状態です。


尿の流れが妨げられたり膀胱の筋肉が収縮できなくなったりすると、


膀胱はいっぱいになって拡張します。


そのため膀胱内の圧力が高まり、


少量の尿が外に出てしまいます。


先天異常があり尿道の末端や膀胱頸部が狭くなっている小児では、


そのために尿の流れが妨げられることがあります。


前立腺肥大の男性では、


膀胱から尿道に通じる部分が狭くなります。


まれに、


前立腺の手術後に生じる膀胱頸部や尿道の狭窄が原因で閉塞が起こります。


また男女とも、


便秘で直腸に便がたまると膀胱頸部や尿道が圧迫されて溢流性尿失禁になることがあります。


抗コリン薬やオピオイドなど、


脳や脊髄に影響を及ぼしたり神経伝達を妨げたりするさまざまな薬物は、


膀胱の収縮を妨げ、


溢流性尿失禁を引き起こします。


膀胱を麻痺（まひ）


させる神経障害（神経因性膀胱）


も溢流性尿失禁の原因になります。


糖尿病も神経因性膀胱を引き起こすため、


溢流性尿失禁になります。


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腎臓≫尿失禁 ③―Ⅱ

切迫性尿失禁は、


高齢者で起こる持続性の尿失禁の中で最も一般的なタイプですが、


明らかな原因がない場合もよくあります。


高齢者での切迫性尿失禁は、


膀胱の筋肉の過剰な活動と収縮力の低下が組み合わさって起こることがあります。


このタイプの尿失禁が持続する場合には、


排尿を抑制する脳の前頭葉に生じた変化が関連していることもあります。


こうした脳の変化は、特に脳卒中と痴呆を伴っており、


脳の障害によって膀胱を抑制する神経系の能力が損なわれます。


膀胱が慢性的に過剰に活動する状態（過活動膀胱）は高齢者でよくみられ、


突然の強い尿意が起こるだけでなく、


昼夜を問わず頻尿になります。


腹圧性（緊張性）尿失禁:


腹圧性尿失禁は、


せきやくしゃみをした瞬間や、


力んだり重いものを持ち上げるなど、


腹圧が急に高まるような動作をしたときに少量の尿が漏れてしまう状態です。


腹圧性尿失禁は、


若い女性や中年の女性の尿失禁で最も一般的なタイプです。出産、


骨盤の手術、


尿道や子宮の位置異常などが原因で尿道の括約筋が弱くなるために起こることがあります。


閉経後の女性では、


エストロゲンの分泌が減少するために、


尿の流れを抑える力が低下します。


男性では、


前立腺の手術で尿道の上部や膀胱頸部が傷ついて腹圧性尿失禁が起こることがあります。


男性も女性も、


肥満は余分な重さが膀胱を圧迫するため、


尿失禁の発生や悪化の原因になります。


重度の腹圧性尿失禁では、


ほとんど絶え間なく尿が漏れる状態になり、


完全尿失禁といいます。


成人では、


主に尿道の括約筋がきちんと閉じないために起こります。


小児では、


先天異常があり尿道が完全に発育していないと完全尿失禁になる場合があります。





















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腎臓≫尿失禁 ③―Ⅰ

尿失禁　種類 原因


尿失禁は、


短期間のうちに突然始まる急性の尿失禁と、


ゆっくりと徐々に起こる慢性または持続性の尿失禁に分類されます。


急性の尿失禁では、


膀胱の感染症が最も一般的な原因です。また可逆的な要因、


たとえば意識混濁を引き起こす病気（肺炎など重症の感染症）


や運動障害を引き起こす状態（足や股関節の骨折など）


が原因となって尿失禁が起こることがあります。


このほか、カフェインを含む飲料やアルコールの過剰摂取、


萎縮性腟炎（いしゅくせいちつえん）


や便秘など膀胱や尿道の炎症を引き起こす状態なども原因となります。


持続性の尿失禁は、


脳卒中など脳の障害、


膀胱に出入りする神経に影響を及ぼす病気、


尿路下部の問題、


精神機能や体の動きを損なう状態などから起こります。


尿失禁は症状のパターンに基づいて、


切迫性尿失禁、


腹圧性尿失禁、


溢流（いつりゅう）性尿失禁、


機能性尿失禁、


混合型尿失禁という5つの基本的な型に分類されます。



切迫性尿失禁: 切迫性尿失禁とは、抑えられない強い尿意が急に起こり、


コントロールできずに尿が漏れてしまう状態です。


突然強い尿意を覚えることはあっても普通はこれを抑えることができるものですが、


切迫性尿失禁の人はトイレまで我慢できず、


尿が漏れてしまいます。


体の動きを制限する病気やけががあると、


すぐにトイレへ行くのがさらに困難になります。


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腎臓≫尿失禁 ③―Ⅰ

尿失禁　種類 原因


尿失禁は、


短期間のうちに突然始まる急性の尿失禁と、


ゆっくりと徐々に起こる慢性または持続性の尿失禁に分類されます。


急性の尿失禁では、


膀胱の感染症が最も一般的な原因です。また可逆的な要因、


たとえば意識混濁を引き起こす病気（肺炎など重症の感染症）


や運動障害を引き起こす状態（足や股関節の骨折など）


が原因となって尿失禁が起こることがあります。


このほか、カフェインを含む飲料やアルコールの過剰摂取、


萎縮性腟炎（いしゅくせいちつえん）


や便秘など膀胱や尿道の炎症を引き起こす状態なども原因となります。


持続性の尿失禁は、


脳卒中など脳の障害、


膀胱に出入りする神経に影響を及ぼす病気、


尿路下部の問題、


精神機能や体の動きを損なう状態などから起こります。


尿失禁は症状のパターンに基づいて、


切迫性尿失禁、


腹圧性尿失禁、


溢流（いつりゅう）性尿失禁、


機能性尿失禁、


混合型尿失禁という5つの基本的な型に分類されます。



切迫性尿失禁: 切迫性尿失禁とは、抑えられない強い尿意が急に起こり、


コントロールできずに尿が漏れてしまう状態です。


突然強い尿意を覚えることはあっても普通はこれを抑えることができるものですが、


切迫性尿失禁の人はトイレまで我慢できず、


尿が漏れてしまいます。


体の動きを制限する病気やけががあると、


すぐにトイレへ行くのがさらに困難になります。


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腎臓≫尿失禁 ②

排尿のコントロール


腎臓は絶えず尿をつくっています。


尿は尿管という2本の管を通って膀胱に流れ、


そこに一時的にたまります。


膀胱の一番下の頸部（けいぶ）と呼ばれる部分には、


尿道括約筋という筋肉があります。


普段はこの筋肉が収縮して、


尿を体外に排出する通路（尿道）を閉鎖しているため、


尿は膀胱がいっぱいになるまで中にたまっていきます。


膀胱がいっぱいになると、


その情報が神経を通って脊髄（せきずい）に伝わり、


さらに脳へと伝達されて、


人は尿意を感じます。排尿をコントロールできる人は、


すぐに膀胱から尿を出すか、


もう少し我慢するかを自分の意志で決めることができます。


排尿することに決めると、


括約筋が緩み、


尿が尿道を通って流れ出てくるのと同時に、


膀胱壁の筋肉が収縮して尿を押し出します。


腹壁と骨盤の筋肉も収縮して、


膀胱への圧力がさらに高まります。


年齢に伴って、


排尿をコントロールする能力に影響を及ぼす変化が生じます。


膀胱にためておける尿の最大量（膀胱容量）が低下します。


尿意を感じてから排尿をこらえる力も、


年齢に伴って低下します。


尿が膀胱から流れ出て尿道を通過する速さも遅くなります。


どんな年齢でも、


尿がたまって尿意が生じることと関係なく、


膀胱壁の筋肉の散発的な収縮は起こります。


若いときは、


大半の収縮は脊髄と脳のコントロールで阻止できますが、


年齢とともに阻止できない収縮回数が増えていきます。


排尿後に膀胱に残る尿量（残尿量）も、


年をとると多くなります。


女性では更年期に入ってエストロゲン濃度が低下するため、


尿道が短くなり、


内壁が薄くなります。


こうした変化によって、

尿道括約筋の力が落ち、ぴったり閉じないようになります。男性では前立腺が肥大し、


尿道を通る尿の流れを妨げることがあります。


こうした加齢に伴う変化はいずれも尿失禁になる可能性を高めますが、


実際に尿失禁になるのはたいていは、


たとえば内臓器官に障害があるといった別の要因がかかわっている場合に限られます。


さまざまな障害が原因で、


排尿をコントロールする能力が損なわれたり乱されたりすることがあり

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腎臓≫尿失禁 ①

尿失禁


尿失禁とは、


尿が漏れるのをコントロールできない状態です。


尿失禁は主に高齢者で起こりますが、


どの年齢層でもみられます。


若い成人のおよそ5人に1人がある程度の尿失禁を経験し、


高齢者では3人に1人の割合になります。ほとんどの年齢層で、


尿失禁は男性より女性に多くみられます。


尿失禁の状態は年齢によって多少異なります。


若い成人の場合は突然始まる傾向があり、


ほとんど治療しなくてもすぐに治まります。


また失禁した場合もたいていは、


わずかに尿を漏らす程度で抑えることができます。


高齢者の場合は頻繁に起こるようになることが多く、


程度も激しくなります。


高齢者での失禁はすぐには治まらず、


治療しないと治りません。


尿失禁はよくみられる状態で、


たいていは治療が可能で完全に治癒する場合も多いのですが、


しばしば診断や治療を受けずに放置されています。


尿失禁があっても治療を受けようとしない人が大勢いるのは、


診察を受けることにためらいや恥ずかしさを感じたり、


普通の老化現象だと誤って思いこんだりしているためです。


尿失禁はしばしば孤独感や自信喪失の原因となります。


また、介護者の負担が増すという理由で、


尿失禁が施設に入るきっかけになることもよくあります。


老人ホーム入居者の半数以上に尿失禁がみられます。


尿失禁はさまざまな合併症を引き起こします。たとえば、


尿失禁を適切に処置しないと、


膀胱（ぼうこう）や腎臓の感染につながります。


また特に高齢者では、


尿が皮膚を刺激するために皮膚の発疹や床ずれができたり、


急いでトイレに行こうとして転倒するなどの危険も増します。


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腎臓≫尿細管障害・嚢胞性腎疾患≫爪・膝蓋骨症候群

爪・膝蓋骨（そう・しつがいこつ）症候群は、


腎臓、


骨、


関節、


指の爪に異常が起こるまれな遺伝性の病気です。


爪・膝蓋骨症候群を引き起こす遺伝子は優性遺伝子です。


この病気の人では一般に、


膝蓋骨（俗にいう「ひざのお皿」の骨）の左右一方または両方が欠損し


、橈骨（とうこつ）という腕の骨がひじで脱臼していて、


骨盤の骨が異常な形をしています。


指の爪はないか、


あっても発達が不完全で、


くぼんだりうねったりしています。


眼の虹彩（眼球の色がついた部分、


俗にいう「くろめ」）の色がそれぞれ異なります。


高血圧が生じます。


尿には少量のタンパク質とまれに血液が混じっていることがあり、


その場合には腎機能検査が必要となります。


腎臓に損傷がある人の約30％で、


やがて腎不全が生じます。


診断は骨のX線検査と腎生検で確定します。


この症候群に有効な治療法はありません。


血圧をコントロールすることで、


腎機能の低下を遅らせることができます。


腎不全を起こした場合は、


透析または腎移植が必要となります。


子供を希望する患者には遺伝子検査を行います。

























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腎臓≫尿細管障害・嚢胞性腎疾患≫アルポート症候群

アルポート症候群


アルポート症候群（遺伝性腎炎）は、


腎機能が低下して尿に血が混じり、


ときに難聴や眼の異常が生じる遺伝性の病気です。


アルポート症候群は通常、


X染色体上の異常遺伝子によって起こりますが、


常染色体上の遺伝子の異常が原因となることもあります。


遺伝子をもっている人でこの病気がどの程度重症になるかについては、


他の要因がかかわっています。


女性で2本のX染色体の一方に異常遺伝子がある場合、


正常な人に比べて腎機能がやや劣り、


尿に多少の血液がみられるものの、


ほとんど症状は現れません。


異常遺伝子をもつ男性の場合、


通常は20〜30歳で腎不全を発症します。


これは男性にはX染色体が1本しかなく、


異常部分が補われることがないためです。


1本の常染色体にだけ異常遺伝子がある場合の多くは、


血尿以外の症状は出ませんが、


尿の顕微鏡検査ではタンパク質、


白血球、


円柱（有形成分の小さなかたまり）などがみられることがあります。


2本の常染色体に異常遺伝子がある場合は、


腎機能が次第に低下し、


大半のケースで腎不全に至ります。

アルポート症候群は腎臓以外の器官にも影響を及ぼします。


聴力低下が起こり、


高い周波数の音が聞こえなくなることがよくあります。


白内障も起こりますが、


聴力低下ほど多くはありません。


角膜や水晶体、


網膜に異常が生じたり、


失明することもあります。


このほか、血液中の血小板数が減少する血小板減少症、


複数の神経を障害する多発神経障害などの異常がみられます。


腎不全を起こした場合は、


透析または腎移植が必要となります。


子供を希望するアルポート症候群の患者には遺伝子検査を行います。





















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腎臓≫尿細管障害・嚢胞性腎疾患≫海綿腎

海綿腎


海綿腎は腎臓の尿細管が拡張するまれな病気です。


海綿腎は通常、


胎児の発育中に生じる非遺伝性の異常によって起こります。


まれに、異常が遺伝性のこともあります。


海綿腎はほとんどの場合、


何の症状も起こしませんが、


痛みを伴う腎臓結石、血尿、


腎臓の感染症を起こす傾向があります。


半数以上の人で、


腎臓にカルシウムが沈着します。


海綿腎は、その特徴的な症状から疑われます。


腎臓にカルシウムが沈着していれば、


腎臓のX線検査でわかります。


診断を確定するには画像検査が必要で、


造影剤を静脈から注入してX線撮影を行い、


腎臓で排出される様子を調べます。


超音波検査は有効ですが、


腎臓の奥深くにある小さな嚢胞は検出できません。


大半の人は治療をしなくても回復します。


海綿腎が原因でカルシウムが沈着して結石ができる場合には、治療が必要になります。


サイアザイド系利尿薬を服用し、


水分を多量に摂取し、


食事中のカルシウム量を抑えることで、


結石ができて尿路がふさがってしまうのを防ぐことができます。


尿路が閉塞した場合には、手術が必要になります。


感染症は抗生物質で治療します。























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腎臓≫尿細管障害・嚢胞性腎疾患≫髄質嚢胞性疾患③

髄質嚢胞性疾患　経過　治療


この病気はゆっくりと、


しかし確実に進行します。ナトリウムが過度に排出され、


薄い尿が多量に出るのを補うために、


毎日大量の水分と塩分（ナトリウム）を摂取する必要があります。


腎不全が起こると、


透析または腎移植が必要になります。























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腎臓≫尿細管障害・嚢胞性腎疾患≫髄質嚢胞性疾患②

髄質嚢胞性疾患　症状　診断


発症年代は通常は20歳以前ですが、


個人差が大きく、


もっと後になるまで症状が現れない場合もあります。


抗利尿ホルモンに対する腎臓の反応が低下し、


過剰な量の尿が産生されるようになります。


小児では、発育の遅れや骨の病気の徴候がよくみられます。


このような異常は数年にわたって徐々に進行しますが、


多くの人では体の代償機能がうまく働くため、


腎不全が進行するまで異常に気づきません。


血液検査では腎機能の低下がわかります。


血液中のナトリウム濃度はしばしば低値を示します。


X線検査では小さくなった腎臓が観察されます。


超音波検査で腎臓の奥深くにある嚢胞が見つかることもありますが、


ごく小さな嚢胞は検出できません。


CT検査は嚢胞の検出に最も適しています。


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腎臓≫尿細管障害・嚢胞性腎疾患≫髄質嚢胞性疾患①

髄質嚢胞性疾患


髄質嚢胞性疾患は、


液体のたまった袋（嚢胞）が腎臓内の深い部分にでき、


腎不全を引き起こすまれな病気です。


髄質嚢胞性疾患は遺伝性の場合と、


胎児の発育中に生じる非遺伝性の異常によって起こる場合があります。


この病気は腎臓の中の微細な尿細管に損傷を与えます。


損傷を受けた尿細管では、


尿を濃縮しナトリウムを再吸収する能力が低下します。


ナトリウムの摂取量が適切でないと、


脱水が生じ、


血液中のナトリウム濃度が低下し、


血液中の尿素とクレアチニンの濃度が上昇します。


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腎臓≫尿細管障害・嚢胞性腎疾患≫多発性嚢胞腎③

多発性嚢胞腎　診断　経過　治療


医師は、家族歴と腎機能の検査結果からこの病気を疑います。


病気が進行していて腎臓が非常に大きくなっていれば、


診断は明らかです。超音波検査やCT検査では、


腎臓や肝臓の組織が嚢胞によって虫食い状になった特徴的な所見がみられます。


尿路感染症や高血圧を治療することで寿命は延びます。


ただし、


この病気の人の半数以上はやがて腎不全を発症します。


透析や腎移植を行わなければ、


腎不全から死に至ります。


子供をもつことを希望する多発性嚢胞腎の患者には、


自分の子供にこの病気が遺伝する確率を知るのに役立つ遺伝子検査があります。

























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腎臓≫尿細管障害・嚢胞性腎疾患≫多発性嚢胞腎②

多発性嚢胞腎　症状　合併症


小児期に発症する劣性遺伝型の場合は、


嚢胞が非常に大きくなり、


腹部が突き出てきます。


胎児の期間に腎不全を起こして肺が十分に発達しなかった新生児の重症例は、


生後すぐに死亡します。


肝臓も障害され、


5〜10歳ごろになると腸と肝臓を結ぶ血管（門脈系）


の高血圧を起こしやすくなります。


最終的には、


肝不全と腎不全が生じます。


優性遺伝型の多発性嚢胞腎では、


嚢胞の数が少しずつ増え、


そのサイズも徐々に大きくなっていきます。


多くは青年期から中年期に発症しますが、


死後に解剖してみて初めてわかることもあります。


腹部またはわき腹の不快感や痛み、


血尿、


頻尿、


腎臓結石が原因の激しい痛み（疝痛）などの症状があります。


このほか、


機能している腎組織が少ないために、


疲労感や吐き気など腎不全の症状が起こります。


慢性的な尿路感染症によって、


腎不全は悪化します。


多発性嚢胞腎では少なくとも半数の人に、


診断時に高血圧がみられます。


多発性嚢胞腎の人の約3分の1で、


肝臓にも嚢胞がみられますが、


肝機能には影響しません。


約10％の人に脳の動脈瘤（どうみゃくりゅう）があります。


通常、

動脈瘤が大きくなると頭痛が生じます。


脳動脈瘤の多くは出血し、


脳卒中を引き起こします。


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腎臓≫尿細管障害・嚢胞性腎疾患≫多発性嚢胞腎①

発性嚢胞腎


多発性嚢胞腎は、


液体のたまった袋（嚢胞）が両方の腎臓に多数形成される遺伝性の病気で、


そのために腎臓は大きくなりますが、


機能している腎組織が少なくなります。


多発性嚢胞腎を引き起こす遺伝子の異常は、


優性の場合もあれば劣性の場合もあります。


つまり、


この病気をもっている人は、


片方の親から1つの優性遺伝子を受け継いでいるか、


両親からそれぞれ1つずつ劣性遺伝子を受け継いでいます。


優性遺伝子を受け継いだ人の場合は通常、


成人になるまで症状は現れません。


劣性遺伝子を受け継いだ人は、


小児期に重度の状態になります。


遺伝子の異常によって、


両方の腎臓で嚢胞が広範囲に形成されます。


嚢胞は年齢に伴って次第に大きくなっていき、


腎臓の中で血流量が減少して線維化し瘢痕（はんこん）が生じます。


腎臓結石ができることもあります。


腎機能が低下し、


やがて腎不全に至ります。


遺伝子の異常により、


嚢胞が肝臓や膵臓など体の別の部位にできることもあります。


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腎臓≫尿細管障害・嚢胞性腎疾患≫リドル症候群

リドル症候群はまれな遺伝性の病気で、


腎臓はカリウムを排出する一方で多量のナトリウムと水分を保持するため、


高血圧が起こります。


リドル症候群を引き起こす遺伝子は優性遺伝子です。そのため、


リドル症候群の人の子供は50％の確率でこの病気を引き起こす異常遺伝子を受け継ぎます。


この病気では必ずしも症状が出るとは限りませんが、


症状としては小児期から始まる高血圧などが多くみられます。


この病気は、


トリアムテレンやアミロライドなどナトリウムの排出量を


増やしカリウムの排出量を減らす薬で効果的に治療できます。


これらの薬で血圧が効果的に下がります。


経過の見通しは非常に良好です。



























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腎臓≫尿細管障害・嚢胞性腎疾患≫バーター症候群 ②

バーター症候群　症状


症状は乳児期から小児期の早期にかけて始まりますが、


遅いと青年期になってから起こることもあります。


日光、


発熱、


薬物、


心身のストレスなどが症状の誘因となります。


栄養が足りない状態が続くと発作が起こりますが、


年をとるにつれて発作の回数は少なくなっていきます。


ほとんどの症状は散発的で、


ナイアシンアミドの欠乏によって引き起こされます。


日光にさらされる部分に発疹が生じます。


精神発達の遅れ、


低身長、


頭痛、


不安定な歩行、


虚脱状態や失神がよくみられます。


精神的・心理的な問題


（不安、急な気分の変化、妄想、幻覚など）も起こります。


バーター症候群　診断　治療


尿検査では、アミノ酸とその分解産物の排出量が異常に高くなっています。


ハートナップ病の発作は、


良好な栄養状態を維持し、


食事とは別にナイアシンアミドや、


よく似たビタミンB群のナイアシンを補うことによって予防できます。


タンパク質を十分に含む食事により、


アミノ酸を胃腸が吸収できず、


さらに尿に排出されてしまうために起こる不足を克服できます。

























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腎臓≫尿細管障害・嚢胞性腎疾患≫バーター症候群 ①

バーター症候群


ハートナップ病は、


トリプトファンなど特定のアミノ酸が腸から十分に吸収されず、


さらに腎臓がうまく再吸収できないことが原因で


発疹や脳の異常を引き起こすまれな遺伝性の病気です。


ハートナップ病を発症する人は、


この病気を引き起こす異常遺伝子を両親からそれぞれ1つずつ受け継いでいます。


ハートナップ病の人では、


腸で行われる特定のアミノ酸の吸収と腎臓での


再吸収をコントロールしている遺伝子に異常があるため、


腸からのアミノ酸の吸収機能や、


腎臓にある尿細管からの再吸収機能に問題が生じます。


トリプトファンなどのアミノ酸が過剰に尿に排出されてしまうため、


体内ではタンパク質の構成成分であるアミノ酸が不足します。


血液中のトリプトファンが少なくなりすぎると、


体はビタミンB群のナイアシンアミド（ニコチン酸アミド）を十分に産生できず、


特に多くのビタミンが必要となるストレスを受けたときに顕著になります。


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腎臓≫尿細管障害・嚢胞性腎疾患≫ハートナップ病②

ハートナップ病 　症状


症状は乳児期から小児期の早期にかけて始まりますが、


遅いと青年期になってから起こることもあります。


日光、


発熱、


薬物、


心身のストレスなどが症状の誘因となります。


栄養が足りない状態が続くと発作が起こりますが、


年をとるにつれて発作の回数は少なくなっていきます。


ほとんどの症状は散発的で、


ナイアシンアミドの欠乏によって引き起こされます。


日光にさらされる部分に発疹が生じます。


精神発達の遅れ、


低身長、


頭痛、


不安定な歩行、


虚脱状態や失神がよくみられます。


精神的・心理的な問題（不安、


急な気分の変化、


妄想、


幻覚など）も起こります。



ハートナップ病　診断　　治療


尿検査では、


アミノ酸とその分解産物の排出量が異常に高くなっています。


ハートナップ病の発作は、


良好な栄養状態を維持し、


食事とは別にナイアシンアミドや、


よく似たビタミンB群のナイアシンを補うことによって予防できます。


タンパク質を十分に含む食事により、


アミノ酸を胃腸が吸収できず、さらに尿に排出されてしまうために起こる不足を克服できます。





















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