バーター症候群
ハートナップ病は、
トリプトファンなど特定のアミノ酸が腸から十分に吸収されず、
さらに腎臓がうまく再吸収できないことが原因で
発疹や脳の異常を引き起こすまれな遺伝性の病気です。
ハートナップ病を発症する人は、
この病気を引き起こす異常遺伝子を両親からそれぞれ1つずつ受け継いでいます。
ハートナップ病の人では、
腸で行われる特定のアミノ酸の吸収と腎臓での
再吸収をコントロールしている遺伝子に異常があるため、
腸からのアミノ酸の吸収機能や、
腎臓にある尿細管からの再吸収機能に問題が生じます。
トリプトファンなどのアミノ酸が過剰に尿に排出されてしまうため、
体内ではタンパク質の構成成分であるアミノ酸が不足します。
血液中のトリプトファンが少なくなりすぎると、
体はビタミンB群のナイアシンアミド(ニコチン酸アミド)を十分に産生できず、
特に多くのビタミンが必要となるストレスを受けたときに顕著になります。
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