アルファ1‐アンチトリプシン欠損症
アルファ1‐アンチトリプシン欠損症は遺伝性の病気で、
アルファ1‐アンチトリプシンという酵素がないために
肺や肝臓の病気が引き起こされます。
アルファ1‐アンチトリプシンは肝臓でつくられ、
血流へと分泌される酵素です。
酵素は血流から特定の組織に取りこまれ、
その組織で生成する体液中に分泌されます。
アルファ1‐アンチトリプシンは、
唾液（だえき）、
十二指腸液、
肺分泌物、
涙液、
鼻腔分泌物、
脳脊髄液の中に存在します。
アルファ1‐アンチトリプシンはタンパク質を分解する酵素
（プロテアーゼ）の作用を抑制します。
アルファ1‐アンチトリプシンがなかったり量が少ないと、
プロテアーゼの働きで、
特に肺や肝臓の組織に障害が生じます。
アルファ1‐アンチトリプシン欠損症では、
肝臓がこの酵素を細胞の外に分泌できなくなります。
このため酵素が肝細胞内にたまり、
肝細胞の損傷を引き起こします。
この病気は通常は小児の段階で見つかりますが、
その多くは成人になる前に死亡するため、
成人にはほとんどみられません。
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