免疫不全疾患 診断
まず免疫不全の状態にあることを確認します。
次いで、
免疫システムのどこに異常があるのかを特定します。
重症の感染症や通常は起きないような感染症がたびたび発症するとき、
または、
ニューモシスチス、
サイトメガロウイルスのように、
正常な場合は感染症を起こさないような微生物が感染症を引き起こしているときは、
医師は免疫不全を疑います。
健康診断の結果から免疫不全が疑われることもあります。
感染症を繰り返している証拠、
たとえば発疹、
脱毛、
皮膚感染症の多発、
慢性のせき、
体重の減少、
肝臓や脾臓の肥大などがみられることは少なくありません。
医師は次に、
免疫不全疾患のタイプを見分けるために、
いつごろから感染症を繰り返すようになったか、あるいは、
普段かからないような感染症にいつごろからかかりはじめたかを尋ねます。
6カ月未満の乳児に感染症がみられる場合は、
Tリンパ球の異常が疑われます。
年長児に感染症がみられる場合は、
Bリンパ球と抗体をつくるしくみの異常を示しています。
感染症のタイプがわかれば、
どのタイプの免疫不全疾患かを診断する手がかりになります。
医師は糖尿病にかかっているなどの危険因子がないか、
ある種の薬を使用していないか、
有毒物質にさらされていないか、
身近な親類に免疫不全疾患にかかっている人がいないかなどの家族歴を確かめます。
さらに現在および過去の性的接触や麻薬静脈注射の経験について尋ね、
HIV感染の影響の有無を判断します。
免疫不全という診断を確定し、
免疫不全疾患のタイプを特定するには、
臨床検査が必要です。
採血して白血球の総数と、
白血球の各タイプの比率を測定します。
さらに白血球の異常の有無を顕微鏡で調べます。
さらに、
抗体値、
赤血球と血小板の数、補体タンパクの値を求めます。
もし結果に異常がみられれば、
さらに詳しい検査を行います。
もし免疫不全がTリンパ球の異常のためであると推定されれば、
化学物質を用いてリンパ球を刺激する検査や皮膚テストを行います。
皮膚テストは、
結核のスクリーニング検査で行うツベルクリン反応に似ています。
たとえば酵母のような一般にみられる感染性の微生物から得た少量の
タンパク質を皮下に注射します。
もし発赤したり発熱したり腫れたりする反応が48時間以内に生じれば、
Tリンパ球は正常に機能しています。
まったく反応がない場合は、
Tリンパ球の異常が疑われます。
これらの皮膚テストは、
2歳未満の小児には有用性がありません。
家族に遺伝性免疫不全疾患の遺伝子があることがわかっている場合は、
自分にもその遺伝子があるのか、
また、
子供に影響が及ぶことがあるのかを知るために、
遺伝カウンセリングを受けた上で遺伝子検査を受けるのが望ましいでしょう。
X連鎖無ガンマグロブリン血症、ヴィスコット‐オールドリッチ症候群、
重症複合型免疫不全症、
慢性肉芽腫症などいくつかの免疫不全疾患については、
羊水や胎児の血液サンプルを検査すれば、
出生前に診断ができます。
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