腎臓病≫ 『ハートナップ病 』

ハートナップ病は、



　　　　　　トリプトファンなど特定のアミノ酸が腸から十分に吸収されず、


　　　　　　さらに腎臓がうまく再吸収できないことが原因で


　　　　　　発疹や脳の異常を引き起こすまれな遺伝性の病気です。



　　　　　　ハートナップ病を発症する人は、


　　　　　　この病気を引き起こす異常遺伝子を


　　　　　　両親からそれぞれ1つずつ受け継いでいます。


　　　　　　ハートナップ病の人では、


　　　　　　腸で行われる特定のアミノ酸の吸収と腎臓での再吸収を


　　　　　　コントロールしている遺伝子に異常があるため、


　　　　　　腸からのアミノ酸の吸収機能や、


　　　　　　腎臓にある尿細管からの再吸収機能に問題が生じます。


　　　　　　トリプトファンなどのアミノ酸が過剰に尿に排出されてしまうため、


　　　　　　体内ではタンパク質の構成成分であるアミノ酸が不足します。


　　　　　　血液中のトリプトファンが少なくなりすぎると、


　　　　　　体はビタミンB群のナイアシンアミド（ニコチン酸アミド）


　　　　　　を十分に産生できず、特に多くのビタミンが必要となる


　　　　　　ストレスを受けたときに顕著になります。


　　　　　　ハートナップ病の症状は、


　　　　　　乳児期から小児期の早期にかけて始まりますが、


　　　　　　遅いと青年期になってから起こることもあります。


　　　　　　日光、発熱、薬物、心身のストレス


　　　　　　などが症状の誘因となります。


　　　　　　栄養が足りない状態が続くと発作が起こりますが、


　　　　　　年をとるにつれて発作の回数は少なくなっていきます。


　　　　　　ほとんどの症状は散発的で、


　　　　　　ナイアシンアミドの欠乏によって引き起こされます。


　　　　　　日光にさらされる部分に発疹が生じます。


　　　　　　精神発達の遅れ、


　　　　　　低身長、


　　　　　　頭痛、


　　　　　　不安定な歩行、


　　　　　　虚脱状態や失神がよくみられます。


　　　　　　精神的・心理的な問題


　　　　　　（不安、急な気分の変化、妄想、幻覚など）


　　　　　　も起こります。


　　　　　　診断と治療


　　　　　　尿検査では、


　　　　　　アミノ酸とその分解産物の


　　　　　　排出量が異常に高くなっています。


　　　　　　ハートナップ病の発作は、


　　　　　　良好な栄養状態を維持し、


　　　　　　食事とは別にナイアシンアミドや、


　　　　　　よく似たビタミンB群のナイアシンを


　　　　　　補うことによって予防できます。


　　　　　　タンパク質を十分に含む食事により、


　　　　　　アミノ酸を胃腸が吸収できず、


　　　　　　さらに尿に排出されてしまうために


　　　　　　起こる不足を克服できます。














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腎臓病≫ 『腎性尿崩症 』 2

また、血液中のカルシウム濃度が高い場合、


　　　　　あるいはカリウム濃度が低い場合も、


　　　　　抗利尿ホルモンの作用が部分的に阻害されます。



　　　　　腎性尿崩症の症状と診断


　　　　　腎性尿崩症では、


　　　　　ひどくのどが渇いて水を多量に飲む多飲症と、


　　　　　多量の薄い尿が出る多尿症がみられます。


　　　　　遺伝性の腎性尿崩症の場合は、


　　　　　生後すぐに症状が出はじめます。


　　　　　乳児はのどの渇きを伝えることができないため、


　　　　　激しい脱水状態になることがあります。


　　　　　高熱に伴って嘔吐や発作が起こります。


　　　　　腎性尿崩症はすみやかに診断して治療しないと、


　　　　　脳がダメージを受け、


　　　　　乳児に永久的な精神遅滞が残ることがあります。


　　　　　たびたび脱水症状を起こすと、


　　　　　身体的な発育も遅れます。


　　　　　治療をすれば、


　　　　　乳児は正常に発育する可能性が高くなります。


　　　　　臨床検査では血液中のナトリウム濃度が高く、



　　　　　尿が非常に薄いことが明らかになります。


　　　　　水制限試験が診断に役立ちます。



　　　　　腎性尿崩症は、


　　　　　激しい脱水状態が生じる前に診断されれば、


　　　　　経過は良好です。


　　　　　成人の場合は、


　　　　　根本的な原因を見つけて治すことが、


　　　　　腎機能の回復に役立ちます。














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病気！緑内障 2

緑内障 症状


開放隅角緑内障: 開放隅角緑内障は痛みがなく、最初のうちは症状も出ません。


このタイプの緑内障の最も重大な症状は、


数カ月から数年以上かけて視界の中に小さな視野欠損（ものが見えない部分）ができることです。


視野欠損は徐々に大きくなり、やがて点同士が融合します。


通常は、最初に周辺部の視野が失われます。


この視野欠損はゆっくりと進行していくので、


かなりの視野が失われてしまうまで本人が気づかないこともめずらしくありません。


視野は周辺から失われはじめて中心部が最後に残ることが多いため、


多くの人が真正面は問題なく見えるのにそれ以外の方向は見ることができないトンネル視


（求心性視野狭窄）を起こします。


緑内障を治療せずに放置していると、


最後にはこの中心部の視野も失われて完全に失明します。


閉塞隅角緑内障: 閉塞隅角緑内障では眼圧が急速に上昇します。


そのため、このタイプの緑内障にかかると、


激しい眼の痛みや頭痛、眼の充血、視界がぼやける、


光の周囲ににじみ（ハロ）が見える、


視力が急速に低下するといった症状が突然現れ、


本人がすぐに異常に気づきます。


眼圧の上昇により吐き気や嘔吐が生じることもあります。


閉塞隅角緑内障では、


症状が現れてすぐに治療しないと2～3時間以内に視力が失われるおそれがあるため、


対応は緊急を要します。


開放隅角緑内障、閉塞隅角緑内障ともに、片方の眼に発症した場合は、


もう片方の眼も同じ病気にかかる傾向がみられます。













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