高免疫グロブリンE症候群(高IgE症候群、
ないしバックレイ症候群とも言います)は遺伝性の免疫不全疾患で、
生後間もなくから、
おできと肺炎を繰り返すのが特徴です。
免疫グロブリンE(IgE)の量が非常に多い一方で、
他の種類の抗体(免疫グロブリン)の量は正常です。
この病気では、
B細胞とT細胞(Bリンパ球とTリンパ球)の数は正常です。
特定の遺伝子に突然変異が起きたことが原因で発症します。
通常、
症状は乳児期に現れます。
ほとんどの乳児の皮膚、
関節、
肺、
その他の臓器に、
袋のような構造の中に膿がたまった膿瘍ができます。
膿瘍の原因菌はたいていブドウ球菌で、
頻繁に再発します。
肺への感染により肺炎が起こり、
治った後に巨大な空洞(嚢胞)が残ることがあります。
かゆみの強い皮膚炎も現れ、
骨は弱くなるために何度も骨折します。
きつい顔つきになることもあります。
また、乳歯の生え変わりが遅れます。
幼い時期におできや肺炎の再発を繰り返すことからこの病気を疑い、
血液検査でIgEの量が増えていることがわかれば診断を確定できます。
遺伝子に異常がないか調べるために遺伝子検査を実施します。
ブドウ球菌感染症を予防するために、
ジクロキサシリン(dicloxacillin)やセファレキシンなどの抗生物質を継続的に使用します。
寿命は肺感染症の重症度次第です。
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