ヴィスコット‐オールドリッチ症候群は、
抗体（免疫グロブリン）の産生異常とT細胞（Tリンパ球）の機能異常、
血小板の減少、
湿疹の出現などを特徴とする遺伝性の免疫不全疾患です。
ヴィスコット‐オールドリッチ症候群を発症するのは男児だけです。
T細胞とB細胞が機能するのに必要なタンパク質をコードする遺伝子
（タンパク質をつくるための遺伝子の設計図）
に突然変異が起きることが原因です。
その結果、
T細胞とB細胞は機能できなくなり、
B細胞は免疫グロブリンを正常に産生できません。
血小板（血液が固まるのを助ける細胞のかけら）は小さくて変形しています。
そのため、
脾臓がそれを取り除いて破壊してしまい、
血小板の数が少なくなります。
血小板の数が不足するので出血しやすくなります。
通常は、
最初の症状として、
血の混じった下痢がみられます。
また、
早い時期から湿疹が起きます。
抗体の量が少なく、
T細胞が機能していないので、
特に呼吸器に感染が起きたり、
リンパ腫や白血病などの癌を発症するリスクが高くなります。
血液検査が診断に役立ちます。
血小板の数だけでなく、
白血球の総数や、
それぞれの白血球の比率を測定し、
血小板に異常がないかも調べます。
さらに、
免疫グロブリンの量を測定するとともに、
ワクチンと、
その他の免疫反応の引き金になる物質（抗原）に対して患者が抗体を産生する能力を調べます。
突然変異を特定するために遺伝子検査を実施することもあります。
生存のためには幹細胞移植が必要です。
移植しなければ、
この病気を発症した男児は15歳までに死亡します。
手術で脾臓を摘出すると出血しにくくなる場合もあります。
感染症を防ぐために、
継続的に抗生物質を投与し、
不足している抗体を供給するため免疫グロブリンを補充します。
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