免疫システムが正常に働かないことにより、
感染症が起こったり、何度も再発したり、症状が重くなったり長びいたりします。
免疫不全疾患にかかると、細菌、ウイルス、真菌のような外敵による侵襲や、癌（がん）細胞のような異常細胞の攻撃から体を守る免疫システムの能力が損なわれます。
その結果、免疫機能が正常であればかからないような細菌、ウイルス、真菌による感染症や癌が発症します。
免疫不全疾患には、出生時にすでに罹患しているものと、後年何らかの病気の結果などによって発症するものとがあります。
先天性免疫不全疾患は、通常は遺伝性のもので、乳児期か小児期に罹患していることが明らかになります。先天性免疫不全疾患は70種類以上ありますが、いずれも比較的まれな病気です。
むしろ後天性免疫不全疾患の方がはるかに一般的です。
免疫不全疾患には、寿命が短くなるような病気もありますが、一生完治はしなくても生命には別状のないものもあります。
治療により症状がみられなくなることもあれば、治療なしで消失することもあります。
免疫不全疾患は、免疫システムのどの部分が損なわれるかによって分類されます。
白血球の1種であるBリンパ球の異常により抗体に問題が起こるもの、異物や異常な細胞を認識し破壊するのを。
助ける白血球であるTリンパ球に問題が起こるもの。
Bリンパ球とTリンパ球の両方、細菌を捕食して殺す食細胞、補体タンパクに問題が起こるものなどがあります。
免疫システムの構成要素のうち、このように損なわれてしまったものは、欠落したり、数が減ったり、異常になったり、機能しなくなったりしています。
先天性免疫不全疾患は遺伝子の異常によるもので、多くはX染色体上にある遺伝子に関係しています。
すなわち女児より男児に多くみられ、罹患者のおよそ60％が男性です。
後天性免疫不全疾患は、ほとんどの場合、長期間の重症疾患の結果発症します。
その例としては癌、再生不良性貧血や白血病や骨髄線維症のような血液の病気、腎不全、糖尿病、肝疾患、脾疾患などです。
糖尿病では血糖値が高いと白血球が正しく機能しないため免疫不全疾患を引き起こします。
感染症も同様に免疫不全疾患の原因となります。
ヒト免疫不全ウイルス（HIV）の感染によって起こるエイズは、最もよく知られている重症の後天性免疫不全疾患です。
免疫システムは、全体的な栄養不足でも、どれか1つの栄養素が不足しても損なわれます。
栄養不足で体重が理想体重の80％を下回ると免疫システムに障害が起きます。70％未満になると障害は深刻になります。
免疫抑制薬と呼ばれる薬を使用すると後天性免疫不全疾患になることがあります。
これらの薬は意図的に免疫システムの働きを抑えるために使われます。
移植した臓器や組織の拒絶反応を防ぐ場合です。
免疫抑制薬の1種であるコルチコステロイド薬は、さまざまな病気による炎症を抑えるのに使われます。
しかし、免疫抑制薬は感染症と闘う力や癌細胞を破壊する力も抑制してしまいます。
化学療法や放射線療法も免疫不全疾患の原因になります。
免疫不全疾患の患者は、感染症に次から次へとかかりやすくなります。
最初は呼吸器系の感染症が起こって再発を繰り返します。ほとんどの患者は、治りにくく再発を繰り返す重症の細菌感染症にかかり合併症を引き起こします。
たとえば、のどの痛みや鼻かぜが、肺炎に進むことがあります。
かぜをひきやすいからといって免疫不全疾患の疑いがあるわけではありません。
皮膚や口、眼、消化管の粘膜などに感染症が起きます。
口の真菌感染症である鵞口瘡が、免疫不全疾患の初期サインであることがあります。
細菌やウイルスによる皮膚感染症もよくみられます。
ブドウ球菌のような細菌の感染が膿皮症を引き起こし、皮膚表面が膿んでただれることもあります。
ウイルスによるいぼもみられます。
発病した人は体重が減ることが多く、小児では成長が遅れがちになります。
その他の症状は感染の程度と感染期間の長さによりまちまちです。
医師は、免疫不全の状態にあることを確認します。
次いで、免疫システムのどこに異常があるのかを特定します。
重症の感染症や通常は起きないような感染症がたびたび発症するとき、または、ニューモシスチス、サイトメガロウイルスのように、正常な場合は感染症を起こさないような微生物が感染症を引き起こしているときは、医師は免疫不全を疑います。
健康診断の結果から免疫不全が疑われることもあります。感染症を繰り返している証拠、たとえば発疹、脱毛、皮膚感染症の多発、慢性のせき、体重の減少、肝臓や脾臓の肥大などがみられることは少なくありません。
医師は次に、免疫不全疾患のタイプを見分けるために、いつごろから感染症を繰り返すようになったか、あるいは、普段かからないような感染症にいつごろからかかりはじめたかを尋ねます。
6カ月未満の乳児に感染症がみられる場合は、Tリンパ球の異常が疑われます。年長児に感染症がみられる場合は、Bリンパ球と抗体をつくるしくみの異常を示しています。感染症のタイプがわかれば、どのタイプの免疫不全疾患かを診断する手がかりになります。
医師は糖尿病にかかっているなどの危険因子がないか、ある種の薬を使用していないか、有毒物質にさらされていないか、身近な親類に免疫不全疾患にかかっている人がいないかなどの家族歴を確かめます。
さらに現在および過去の性的接触や麻薬静脈注射の経験について尋ね、HIV感染の影響の有無を判断します。
免疫不全という診断を確定し、免疫不全疾患のタイプを特定するには、臨床検査が必要です。
採血して白血球の総数と、白血球の各タイプの比率を測定します。さらに白血球の異常の有無を顕微鏡で調べます。
さらに、抗体値、赤血球と血小板の数、補体タンパクの値を求めます。もし結果に異常がみられれば、さらに詳しい検査を行います。
もし免疫不全がTリンパ球の異常のためであると推定されれば、化学物質を用いてリンパ球を刺激する検査や皮膚テストを行います。
皮膚テストは、結核のスクリーニング検査で行うツベルクリン反応に似ています。たとえば酵母のような一般にみられる感染性の微生物から得た少量のタンパク質を皮下に注射します。
もし発赤したり発熱したり腫れたりする反応が48時間以内に生じれば、Tリンパ球は正常に機能しています。まったく反応がない場合は、Tリンパ球の異常が疑われます。
これらの皮膚テストは、2歳未満の小児には有用性がありません。
家族に遺伝性免疫不全疾患の遺伝子があることがわかっている場合は、自分にもその遺伝子があるのか、また、子供に影響が及ぶことがあるのかを知るために、遺伝カウンセリングを受けた上で遺伝子検査を受けるのが望ましいでしょう。
X連鎖無ガンマグロブリン血症、ヴィスコット‐オールドリッチ症候群、重症複合型免疫不全症、慢性肉芽腫症などいくつかの免疫不全疾患については、羊水や胎児の血液サンプルを検査すれば、出生前に診断ができます。
免疫不全疾患をもたらす病気でも、予防と治療が可能なものもあります。
HIVの感染は安全な性行為のための決まりを守り、注射針の共用をやめれば減らすことができます。
癌の治療が成功すれば免疫システムの機能も回復します。
抗ウイルス薬を用いた治療は、白血球の機能の改善を助け、免疫不全による感染症を防ぐことができます。
糖尿病を上手にコントロールすれば、白血球の働きを助け、その結果、感染症を予防します。
感染症にかかるリスクをどのように減らし、また、それをどのように治療するかということは、それぞれの免疫不全疾患のタイプにより異なります。
たとえば、抗体の欠損によって免疫不全疾患を発症している人は、細菌感染症にかかりやすくなります。
そこで、免疫グロブリンを定期的に静脈注射する、歯をていねいに磨くなど衛生状態に気をつけ、火をよく通した食物を食べる、生水を飲まない、感染症にかかっている人との接触を避けるなどの点を心がければ、リスクを減らすことができます。
熱が出たり、その他の感染症を疑わせる徴候が出たらできるだけ早く抗生物質を投与します。細菌が血液中に入りやすい手術や歯の治療を行う前にも、抗生物質を使います。
ウイルス感染のリスクを高める可能性のある免疫不全疾患、特にエイズのようなTリンパ球の異常による免疫不全疾患の人に対しては、感染の徴候がみられたらすぐに抗ウイルス薬、たとえば、インフルエンザに対してはアマンタジン、ヘルペスに対してはアシクロビルを投与します。
抗体をつくれる人の場合は、ワクチンを接種します。ただし、Bリンパ球やTリンパ球に異常のある人では、生ワクチンは感染を起こすおそれがあるので、不活化ワクチンを投与します。
生ワクチンには経口ポリオワクチン、麻疹・ムンプス・風疹（MMR）ワクチン、水痘ワクチン、BCGワクチンなどがあります。
抗体がつくれる人には、インフルエンザワクチンを家族とともに年に1回接種することが勧められます。
重症複合型免疫不全症などの免疫不全疾患は、幹細胞移植により治すことができます。
幹細胞は、通常は骨髄から採取しますが、へその緒の血液などからも得られます。
幹細胞移植の手術は大病院で受けることができますが、通常は重症例が対象となります。
胸腺組織の移植が有効な場合もあります。
現在、いくつかの先天性免疫不全疾患に対する遺伝子治療の研究が行われています。
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