緊張性ミオパシーは遺伝性の疾患で、筋肉が収縮した後に正常にゆるむことができず、筋力低下と筋けいれんも起こります。
先天性ミオトニー(トムセン病)は、まれな常染色体優性遺伝疾患で、男女の性差はありません。
症状は乳児期に発症します。
筋肉の緊張をゆるめることができなくなるため、手、脚、まぶたに強いこわばりを伴います。
しかし筋力低下は最小限度です。
手を握った後すぐに開くことができない、
筋肉を軽くたたくと収縮が長く続くといった特徴的な症状が小児にみられた場合に、
この病気と診断されます。
筋電図(筋肉から発生する電位を記録する検査)が診断の確定には必要です。
先天性の筋緊張症の治療には、フェニトイン、キニーネ、プロカインアミド、メキシレチンなどで筋肉のこわばりや筋けいれんを軽減します。
しかし、これらの薬には、副作用があります。
定期的な運動が有効です。
先天性の筋緊張症の人の平均寿命は健常人と変わりません。
筋緊張性ジストロフィ(シュタイネルト病)は、常染色体優性遺伝疾患で、男女に差はありません。
この病気では特に手の筋力低下とこわばりがあります。
まぶたの下垂もよくみられます。
どの年齢層でも出現し、症状は軽度のものから重度のものまであります。
最も重度になると、極度の筋力低下に加え、白内障、睾丸萎縮(男性)、
前頭部の若はげ(男性)、心拍異常、糖尿病、精神遅滞など多様な症状が出現します。
通常は50歳までに死亡します。
治療にはキニーネ、フェニトインなどが使用されますが、これらの薬剤は、
患者を最も悩ませる症状である筋力低下を軽減することはできません。
またこれらの薬には副作用もあります。
筋力低下を軽減する唯一の治療法は、足首につけるものなど、各種装具を用いることです。
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