遺伝性痙性対麻痺は、脚のけいれんと筋力低下が徐々に起こるまれな遺伝病です。
遺伝性（家族性）痙性対麻痺は、別名シュトリュンペル‐ロラン病とも呼ばれています。
男女ともに、どの年齢層にも起こり、約10万人に3人の割合で発症します。
この病気の遺伝子は優性遺伝するため、患者の子供が発症する確率は50％になります。
症状 診断
反射が過大になり、脚のけいれん、収縮、引きつけが起こり、脚の動きがこわばってぎこちなくなります。
徐々に歩行困難になります。
患者はつま先を引きずって歩くため、つまずいたり、よろめいたりしやすくなります。
またバビンスキー徴候と呼ばれる足指の異常反射が現れます。
多くの人に疲労がみられ、一部の患者は腕の筋肉にも脱力と硬直が起こります。
症状はゆっくりと悪化していきますが、青年期を過ぎると横ばい状態になることもあります。
寿命には影響しません。
遺伝性痙性対麻痺患者の約10％に、眼の問題、筋肉調節機能の欠如、難聴、精神遅滞、痴呆、末梢神経障害などの神経学的異常が見つかります。
この病気の診断は、同様の症状がみられる多発性硬化症や脊髄の圧迫などの他の病気を除外し、遺伝性痙性対麻痺の家族歴を参考にして行われます。
将来は、血液検査で遺伝子を検出する診断が利用可能になるでしょう。
治療
治療の目標は、症状の緩和です。
理学療法と運動は、運動機能と筋力の維持、関節可動域の改善、疲労の軽減、こむら返りとけいれんの予防に役立ちます。
バクロフェンはけいれんを軽減するのに使われる薬です。
代わりにチザニジン、ジアゼパム、クロナゼパム、ダントロレンも使われます。
添え木、つえ、松葉づえを使用したり、車いすが必要になる人もいます。
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