髄質嚢胞性疾患は、
液体のたまった袋(嚢胞)が腎臓内の深い部分にでき、
腎不全を引き起こすまれな病気です。
髄質嚢胞性疾患は遺伝性の場合と、
胎児の発育中に生じる非遺伝性の異常によって起こる場合があります。
この病気は腎臓の中の微細な尿細管に損傷を与えます。
損傷を受けた尿細管では、
尿を濃縮しナトリウムを再吸収する能力が低下します。
ナトリウムの摂取量が適切でないと、
脱水が生じ、血液中のナトリウム濃度が低下し、
血液中の尿素とクレアチニンの濃度が上昇します。
髄質嚢胞性疾患の症状と診断
発症年代は通常は20歳以前ですが、個人差が大きく、
もっと後になるまで症状が現れない場合もあります。
抗利尿ホルモンに対する腎臓の反応が低下し、
過剰な量の尿が産生されるようになります。
小児では、発育の遅れや骨の病気の徴候がよくみられます。
このような異常は数年にわたって徐々に進行しますが、
多くの人では体の代償機能がうまく働くため、
腎不全が進行するまで異常に気づきません。
血液検査では腎機能の低下がわかります。
血液中のナトリウム濃度はしばしば低値を示します。
X線検査では小さくなった腎臓が観察されます。
超音波検査で腎臓の奥深くにある嚢胞が見つかることもありますが、
ごく小さな嚢胞は検出できません。
CT検査は嚢胞の検出に最も適しています。
髄質嚢胞性疾患の経過の見通しと治療
この病気はゆっくりと、しかし確実に進行します。
ナトリウムが過度に排出され、
薄い尿が多量に出るのを補うために、
毎日大量の水分と塩分を摂取する必要があります。
腎不全が起こると、透析または腎移植が必要になります。
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2012年4月3日火曜日
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