デュシェンヌ型筋ジストロフィとベッカー型筋ジストロフィは、
体幹に近い筋肉の筋力低下を引き起こします。
この2つの病気は筋ジストロフィの中でも最も頻度が高く、
ほとんど男児のみに発症します。
デュシェンヌ型筋ジストロフィは出生した男児の3300人に1人、
ベッカー型筋ジストロフィは1万8000人に1人の割合で発症します。
デュシェンヌ型筋ジストロフィを起こす遺伝子欠損は、
ベッカー型筋ジストロフィを起こす欠損とは異なりますが、
どちらも同じ遺伝子に起こります。
いずれもX染色体の劣性遺伝です。
つまり、女性は欠損遺伝子をもっていても本人は発病しません。
なぜなら、もう1本のX染色体にある正常な遺伝子が欠損を補ってしまうからです。
男性はX染色体が1本しかないので、そこに異常があれば発症します。
デュシェンヌ型筋ジストロフィの男児は、
筋肉の細胞の構造を維持するために重要なタンパク質である
ジストロフィンと呼ばれる物質が体内にほとんどありません。
ベッカー型筋ジストロフィの男児では、
ジストロフィンはつくられますが、
その構造が変性するため、本来の機能を発揮できません。
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