筋ジストロフィ,関連疾患！③

筋ジストロフィ,関連疾患　診断

男児の筋力低下が進行しているようなら、医師は筋ジストロフィを疑います。


筋細胞からクレアチンキナーゼという酵素が血液中に漏れ出るので、


血液中のクレアチンキナーゼ濃度が著しい高値を示します。


ただし、血液中クレアチンキナーゼ値は、


ほかの筋肉の病気でも高値を示すことがあるため、


この酵素濃度が高いからといって筋ジストロフィであるとは限りません。


デュシェンヌ型筋ジストロフィでは、


血液検査でタンパク質のジストロフィンを


つくる遺伝子の欠損または異常が見つかったり、


筋生検で筋肉中のジストロフィンが極端に少ないことから診断がつきます。


顕微鏡検査では、筋肉の壊死組織や異常に大きな筋線維が認められます。


筋ジストロフィの最終段階では、脂肪やその他の組織が、


死んだ筋肉組織に置き換わっています。


同様にベッカー型筋ジストロフィでは、


血液検査でタンパク質のジストロフィンをつくる遺伝子の異常が検出され、


筋生検では筋肉のジストロフィンが少なくなっていますが、


デュシェンヌ型ほどではありません。


診断を支持するための検査には、


筋電図（筋肉の機能を電気的に測定するもの）と神経伝導試験があります。


家族にデュシェンヌ型筋ジストロフィまたはベッカー型筋ジストロフィ


のいずれかを発症した人がいれば、


自分たちの子供に筋ジストロフィを発症するリスクについて


遺伝カウンセラーに相談するとよいでしょう。


この病気の家族歴がある家系では、


胎児に出生前検査をしてその子が病気に侵されているかどうか調べることが可能です。


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