神経は、神経筋接合部で筋肉と連結しています。
神経線維の終末は、この接合部で運動神経終板と呼ばれる筋膜の特別な部分とつながっています。
運動神経終板には受容体があり、神経筋接合部を介して信号を伝えるために神経から分泌される化学物質（神経伝達物質）のアセチルコリンに筋肉が反応できるようになっています。
接合部で神経が筋肉を刺激した後、筋肉内を電気信号が流れ、収縮が起こります。
神経筋接合部の機能不全の原因となる病気には重症筋無力症、ボツリヌス中毒、イートン‐ランバート症候群などがあります。
また多くの薬（著しく高用量のいくつかの抗生物質を含む）、有機リン酸塩などの殺虫剤の一部、植物の抽出物で手術用の麻酔に用いるクラーレ、化学戦争に用いられる神経ガスも神経筋接合部の機能不全を引き起こします。
これらの物質のいくつかは、神経信号が筋肉に伝えられた後に起こるアセチルコリンの分解を妨げます。
重症筋無力症
重症筋無力症は、神経と筋肉間の信号の伝達が障害される自己免疫疾患で、筋力低下を引き起こします。
重症筋無力症は女性に多く、通常は20?40歳の間に発症します。しかし、どの年齢層の男女でも起こりえます。
重症筋無力症では、免疫系のつくる抗体が、神経伝達物質のアセチルコリンと反応する神経筋接合部の筋肉側の受容体を攻撃します。
何が原因で、体が自分のアセチルコリン受容体を攻撃する自己免疫反応を起こすのか不明です。
ある理論では、胸腺の機能不全との関連が考えられています。
免疫系の一部の細胞は、胸腺で自分の体と異物とを区別する能力を獲得します。
胸腺には、アセチルコリン受容体をもつ筋肉の細胞も含まれています。
重症筋無力症は、未知の理由で、胸腺が免疫系の細胞にアセチルコリン受容体を攻撃する抗体をつくるよう指示した結果だと推定されます。
の自己免疫異常素因は遺伝することがあります。
重症筋無力症の人の約10％に、胸腺の腫瘍（胸腺腫）が見つかっていて、その約半分が癌性（悪性）です。
アセチルコリン受容体を攻撃する抗体は、血流に乗って体内を循環し妊婦の胎盤を通じて胎児にも届きます。
この病気の女性から生まれた新生児の12％に、この侵入した抗体によって新生児筋無力症が起こり、筋力低下の症状が現れます。
これは生後数日から数週間で消えます。
残り88％の新生児はこの病気になりません。
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