サラセミアは、ヘモグロビン（酸素を運ぶ赤血球中のタンパク質）を形成する4つのアミノ酸の鎖のうち1鎖の産生が不均衡なために生じる遺伝性疾患群です。
サラセミアは異常が生じたアミノ酸の鎖によって分類され、アルファ鎖に異常が生じるアルファサラセミアと、ベータ鎖に異常が生じるベータサラセミアの2種類に大別されます。
アルファサラセミアは黒人に最も多く（25％が異常遺伝子を少なくとも1つ保有）、ベータサラセミアは地中海地域と東南アジア地域出身の人に最も多くみられます。
サラセミアはまた、異常遺伝子を1つもつ軽症型サラセミアと、2つもつ重症型サラセミアに分けられます。
サラセミアはいずれも同様の症状を示しますが、重症度はさまざまです。
軽症型アルファサラセミアと軽症型ベータサラセミアでは、軽度の貧血だけで症状はありません。
重症型アルファサラセミアでは、中等度から重度の貧血症状が現れ、脾腫が生じます。
重症型ベータサラセミアでは、重度の貧血症状が生じ、黄疸、皮膚潰瘍、胆石、脾腫がみられることがあります。
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