血！『サラセミア』 ②

骨髄の活動が過剰になり、特に頭部と顔面の骨が厚く大きくなります。



腕と脚の長骨が弱くなり、骨折しやすくなります。


重症型ベータサラセミアの小児は成長が遅く、思春期に達するのが正常より遅れます。


鉄の吸収量が増加し、頻繁な輸血が必要となることでさらに鉄が供給されるため、


余分の鉄が心筋に集積して沈着し、最終的に鉄の過剰による障害や心不全が生じることがあります。


サラセミアは他のヘモグロビン疾患よりも診断が難しい病気です。


1滴の血液を電気泳動法で調べる検査が役立つこともありますが、


特にアルファサラセミアでは診断の確証を得にくい傾向があります。


このため、特殊なヘモグロビン検査と遺伝のパターンから診断を行います。


サラセミアの多くは治療を必要としませんが、重症の場合は骨髄移植が必要になります。


正常な遺伝子を体内に導入する遺伝子治療は、現在研究中ですが、まだ成功していません。









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