鎌状赤血球症 治療 予防
鎌状赤血球症は、比較的軽症でほとんど治療を必要としないこともありますが、重度で再発する場合は、重い障害が出たり早期に死亡することがあります。
まれに、鎌状赤血球形質のある人が軍事訓練やスポーツトレーニングなどの激しい運動をしているときに、重症の脱水を起こして突然死亡することがあります。
鎌状赤血球症は治癒することはなく、発作の防止と貧血のコントロール、症状の緩和が治療の目標となります。
血液中の酸素量を低下させるような活動を避け、ウイルス感染などの軽い病気でも、すぐに診療を受ける必要があります。
感染のリスクが高いので、肺炎球菌とインフルエンザ菌のワクチン接種を受けるようにします。
鎌状赤血球症の発作では、入院が必要になることがあります。
大量の水分を点滴で補給し、薬で痛みを和らげます。
貧血が重く、脳卒中、心臓発作、肺の損傷などのリスクが考えられる場合は、輸血と酸素補給を行います。
感染症など発作の原因となった状態があれば治療します。
鎌状赤血球症は薬によってある程度のコントロールが可能です。
ヒドロキシ尿素は胎児に多くみられる形態のヘモグロビンの産生を増加させるので、鎌状になる赤血球の数が減少し、鎌状赤血球症の発作が起こりにくくなります。
鎌状赤血球遺伝子をもたない家族やほかの人から、骨髄や幹細胞を移植する治療法もあります。
移植により病気が治ることもありますが、リスクを伴い、生涯にわたって免疫抑制薬を使用しなければなりません。
血球を産生する前駆細胞に正常な遺伝子を導入する遺伝子治療は、現在研究中です。
鎌状赤血球症の子供が生まれるリスクがあることが判明しているカップルは、出生前診断とカウンセリングを受けることができます。
羊水穿刺で採取した胎児の細胞を直接調べ、鎌状赤血球の遺伝子が1つなのか2つなのかを正確に知ることができます。
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