高リポタンパク血症 4

遺伝性高リポタンパク血症

コレステロール値と中性脂肪値は、脂質を代謝して排出する機能が阻害される遺伝性高リポタンパク血症がある場合に最も高くなります。

まれな疾患である家族性高カイロミクロン血症では、血流からカイロミクロンを取り除くことができず、その結果、中性脂肪値が非常に高くなります。

治療しないと、1000mg/dLより大幅に高くなることがしばしばあります。症状は小児期から成人期初期にかけて現れます。


　繰り返す腹痛発作、肝臓や脾臓の肥大などの症状がみられ、ひじ、ひざ、殿部、背中、脚の前側、腕の後側にピンクがかった黄色いこぶができます。

　このこぶは発疹性黄色腫と呼ばれ、脂肪のかたまりです。脂肪を食べると、症状が悪化します。この疾患が原因でアテローム動脈硬化になることはありませんが、膵炎を引き起こすことがあり、死に至る場合もあります。

　この疾患がある場合は、すべての種類の脂肪、つまり飽和脂肪、不飽和脂肪、多価不飽和脂肪を食べないようにする必要があります。

　家族性高コレステロール血症では、総コレステロール値が高くなります。これは重い疾患で、およそ500人に1人の割合で発症します。かかと、ひざ、ひじ、指の腱に脂肪のかたまり（黄色腫）ができます。

　まれに、10歳になる前に黄色腫ができることがあります。家族性高コレステロール血症は、急速に進行するアテローム動脈硬化を引き起こし、冠動脈疾患により早期に死亡することがあります。

　この疾患がある男性の6分の1が40歳までに、3分の2が60歳までに心臓発作を起こします。女性の場合もリスクが高くなりますが、その時期は遅く、5分の2が60歳までに心臓発作を起こします。

　治療は、飽和脂肪とコレステロールを抑えた食事を続けることから始めます。減量、禁煙、運動量を増やすことが推奨されます。1種類または複数の脂質低下薬が必要です。

　家族性複合型高脂血症では、コレステロール値と中性脂肪値のいずれか、または両方が高くなります。この疾患を発症する割合は約1?2％です。

　普通は、30歳を過ぎてから脂質濃度が異常になりはじめますが、肥満の人、非常に脂肪分の多い食事をしている人、あるいは代謝障害がある人では、もっと早い時期から異常が現れます。

　治療では、運動と減量に加えて、脂肪、コレステロール、砂糖の摂取量を制限します。この疾患がある人の多くに脂質低下薬が必要です。

　家族性異常ベータリポタンパク血症（III型高リポタンパク血症）では、VLDLコレステロール値、総コレステロール値、中性脂肪値が高くなります。

　これは、血液中に異常な型のVLDLがたまることが原因です。ひじやひざの皮膚に脂肪のかたまり（黄色腫）ができます。

　これはまれな疾患で、早期に重いアテローム動脈硬化を引き起こします。中年になるまでに、アテローム動脈硬化によって、しばしば冠動脈や末梢動脈に閉塞が起こります。

　脚への血流量が減少し、歩行時に痛みが生じます（跛行）(末梢動脈疾患: 脚と腕の動脈を参照)。
治療としては、適正体重を維持し、コレステロール、飽和脂肪、炭水化物の摂取量を制限します。普通は、脂質低下薬が必要です。

　治療により、脂質濃度を改善し、アテローム動脈硬化の進行を遅くし、皮膚にできた脂肪のかたまりを小さくすることが可能です。　家族性高中性脂肪血症では、中性脂肪値が高くなります。

　この疾患は約1％の割合で発症します。　この疾患がある家系では、アテローム動脈硬化が若い年齢で発症する家系と、そうでない家系があります。

　必要に応じて、体重を減らしてアルコールの摂取量を制限することにより、中性脂肪値を正常値まで下げます。

　それでも効果が上がらない場合には、脂質低下薬を使います。糖尿病がある場合には、それをきちんと管理することが重要です。

　重度の混合高リポタンパク血症では、中性脂肪値が非常に高くなります。重症例はまれですが、その場合には、中性脂肪を適切に代謝して余分な分を排出するという機能が低下します。

　軽度の場合でも、過度の飲酒、きちんと管理されていない糖尿病、腎不全などの状態が重なった場合には、中性脂肪値が非常に高くなります。

　症状には、脚の前側や腕の後側の皮膚にできる脂肪のかたまり（発疹性黄色腫）、脾臓や肝臓の肥大、腹痛、神経障害による触覚の低下があり。

　脂肪分を食べたりアルコールを摂取することで、症状が悪化します。この疾患は膵炎を起こすことがあり、ときに死に至ることもあります。

　脂肪を食べると膵炎の発作が繰り返し起こることもあり、死亡リスクを高めます。脂肪の摂取量を1日50グラム未満に制限することで、神経障害や膵炎を防ぐことができます。減量や禁酒も効果があり。脂質低下薬が有効と言われています。










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